Fortschr Röntgenstr 2014; 186(6): 613-614
DOI: 10.1055/s-0033-1356038
The Interesting Case
© Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Sporadische Lymphangioleiomyomatose: Pulmonale und retroperitoneale Manifestation

D. C. Theilig, A. Poellinger
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Publication History

24 June 2013

16 October 2013

Publication Date:
09 January 2014 (eFirst)

Einführung

Das unhandliche Wort Lymphangioleiomyomatose setzt sich etymologisch aus den Wortteilen „lymph“ (von lateinisch lympha – klares Wasser), „angio“ (von griechisch αγγείο – Gefäß), „leio“ (von griechisch λείος – glatt), „myo“ (von griechisch μυός – Muskel) und „ose“ für krankhaften Zustand zusammen. Im Pschyrembel (De Gruyter, Pschyrembel Klinisches Wörterbuch 2013) wird Lymphangioleiomyomatose beschrieben als „Systemerkrankung unbekannter Ätiologie mit diffuser Proliferation glatter Muskelzellen im peribronchialen, perivaskulären und perilymphtischen Lungengewebe sowie in den abdominalen Lymphbahnen und -knoten“.

Die Lymphangioleiomyomatose (LAM) wird unterteilt in eine sporadisch auftretende Form (S-LAM) und eine mit der autosomal dominanten Erkrankung tuberöse Sklerose assoziierte Form (TSC-LAM) und betrifft nahezu ausschließlich Frauen und diese überwiegend im gebärfähigen Alter (Johnson SR. Lymphangioleiomyomatosis. Eur Respir J 2006 May; 27: 1056 – 1065). Dies scheint auf den proliferationsfördernden Einfluss von Östrogen zurückzuführen zu sein und stellt die Grundlage für die weiter unten beschriebene hormonelle Therapie dar. Mit einer Prävalenz von ca. 1: 1000 000 ist die LAM insgesamt eine sehr seltene Erkrankung, wobei bis zu 40 % der Patientinnen mit tuberöser Sklerose Zeichen einer LAM aufweisen (Johnson SR. Lymphangioleiomyomatosis. Eur Respir J 2006 May; 27: 1056 – 1065).

Klinisch stehen die pulmonalen Symptome wie zunehmende Dyspnoe, rezidivierende Pneumo- und Chylothoraces sowie Hämo- und Chyloptysen im Vordergrund. Es kann bereits deutlich vor dem Auftreten von zunehmender Dyspnoe zu einem Spontanpneumothorax kommen. Daher sollten vor allem rezidivierende Spontanpneumothoraces bei jungen Frauen zu einer weiteren Abklärung führen. Durch extrapulmonale Manifestationen wie Lymphadenopathie, Lymphangioleiomyome oder Angiomyolipome kann es zu Symptomen wie Übelkeit, Blähungen, peripherer Ödembildung oder Problemen der ableitenden Harnwege kommen (Johnson SR. Lymphangioleiomyomatosis. Eur Respir J 2006 May; 27: 1056 – 1065).

Der Goldstandard zur Diagnose der LAM ist eine Probebiopsie der Lunge mit Nachweis der nodulären Infiltration durch abnorme glatte Muskelzellen sowie eine positive immunhistochemische Anfärbung mit dem melanom-related antigen HMB45 (McCormack FX. Lymphangioleiomyomatosis: a clinical update. Chest 2008 Feb; 133: 507 – 516). Diese invasive Diagnostik ist allerdings nicht immer notwendig, da die Diagnose oftmals auch bei entsprechender Klinik anhand des computertomografischen Befundes gestellt werden kann.

So werden gemäß der „Guidelines der European Respiratory Society zu Diagnose und Management der LAM“ folgende Kriterien für eine definitive Diagnose gefordert (Johnson SR et al., European Respiratory Society guidelines for the diagnosis and management of lymphangioleiomyomatosis. Eur Respir J 2010 Jan; 35: 14 – 26):

  1. Charakteristisches oder mit LAM zu vereinbarendes HRCT und eine Lungenbiopsie, die die pathologischen Kriterien einer LAM erfüllt.

    Oder

  2. Ein charakteristisches HRCT der Lunge und eine der folgenden zusätzlichen Bedingungen: Angiomyolipom der Niere; Chylothorax oder abdominelle Chylusansammlung; Lymphangioleiomyome oder LAM befallene Lymhknoten oder gesicherte oder wahrscheinliche TSC.

CT-morphologisch ist die LAM gekennzeichnet durch diffus verteilte dünnwandige Lungenzysten von unterschiedlicher Größe (etwa 2 – 30 mm Durchmesser), die von unauffälligem Lungenparenchym umgeben sind und oft in geringerem Maße in den Lungenapices vorkommen (Abbott GF et al., From the archives of the AFIP: lymphangioleiomyomatosis: radiologic-pathologic correlation. Radiographics 2005 May-June; 25: 803 – 828). Des Weiteren können Lymphadenopathie, Lymphangioleiomyome, Angiomyolipome oder lymphatische Pleuraergüsse zur Darstellung kommen.

Aktuell gibt es noch keine effektive Therapie der LAM, jedoch konnte in Fallbeispielen und klinischen Studien eine Stabilisierung der Erkrankung durch Progesteron und Oophorektomie in einer kleinen Gruppe von Patienten gezeigt werden (Mavroudi M et al., Lymphangioleiomyomatosis: current and future. J Thorac Dis 2013 Feb; 5: 74 – 79). Neuere Medikamente zur Therapie der LAM, unter denen in einzelnen Studien eine Verbesserung der pulmonalen Symptome nachgewiesen werden konnte, sind Sirolimus (Rapamycin) und Doxycyclin (Mavroudi M et al., Lymphangioleiomyomatosis: current and future. J Thorac Dis 2013 Feb; 5: 74 – 79). Im fortgeschrittenen Stadium der Erkrankung ist immer noch die Lungentransplantation die beste Therapie.