Abstract
The object of this study was the investigation of 3 common variants of single nucleotide
polymorphisms of the ependymin-related gene 1 and its association with the occurrence
of Dupuytren’s disease. DNA samples were obtained from the peripheral blood of 508
consecutive patients. The control group comprised 515 healthy adults who were age-matched
with the Dupuytren’s patients. 3 common variants were analysed using TaqMan® genotyping assays and sequencing. The differences in the frequencies of variants
of single nucleotide polymorphisms in patients and the control group were statistically
tested. Additionally, haplotype frequency and linkage disequilibrium were analysed
for these variants. A statistically significant association was noted between rs16879765_CT, rs16879765_TT and rs13240429_AA variants and Dupuytren’s disease. 2 haplotypes: rs2722280_C+rs13240429_A+rs16879765_C and rs2722280_C+rs13240429_G+rs16879765_T were found to be statistically significantly associated with Dupuytren’s disease.
Moreover, we found that rs13240429 and rs16879765 variants were in strong linkage disequilibrium, while rs2722280 was only in moderate linkage disequilibrium. No significant differences were found
in the frequencies of the variants of the gene between the groups with a positive
and negative familial history of Dupuytren’s disease. In conclusion, results of this
study suggest that EPDR1 gene can be added to a growing list of genes associated with Dupuytren’s disease
development.
Zusammenfassung
Die vorliegende Studie untersuchte den Zusammenhang zwischen 3 häufigen Varianten
des Ependymin-related-Gens 1 und dem Auftreten eines Morbus Dupuytren. DNA-Proben
wurden aus dem peripheren Blut von 508 konsekutiven Patienten gewonnen. Die Kontrollgruppe
umfasste 515 gesunde Erwachsene mit ähnlicher Altersverteilung wie die Patientengruppe.
3 häufige Varianten wurden mithilfe des TaqMan® Genotypisierungsassays und Sequenzierung analysiert. Patienten- und Kontrollgruppe
wurden statistisch in Bezug auf die Häufigkeit des Auftretens der Varianten des Ependymin-related-Gen
1 miteinander verglichen. Außerdem wurden die Häufigkeiten der Haplotypen sowie die
Kopplungsungleichgewichte für diese Varianten analysiert. Ein statistisch signifikanter
Zusammenhang mit dem Auftreten eines Morbus Dupuytren wurde für die Varianten rs16879765_CT,
rs16879765_TT und rs13240429_AA gefunden. 2 Haplotypen, nämlich rs2722280_C+rs13240429_A+rs16879765_C
und s2722280_C+rs13240429_G+rs16879765_T, wiesen einen statistisch signifikanten Zusammenhang
mit dem Auftreten eines Morbus Dupuytren auf. Des Weiteren wurde für die Varianten
rs13240429 und rs16879765 ein starkes Kopplungsungleichgewicht gefunden, während für
rs2722280 lediglich ein moderates Kopplungsungleichgewicht vorlag. Keine signifikanten
Unterschiede im Auftreten der Genvarianten ergaben sich beim Vergleich von Patienten
mit positiver und negativer Dupuytren-Familienanamnese. Zusammengefasst legen die
Ergebnisse der Studie nahe, dass das EPDR1-Gen der wachsenden Liste von Genen hinzugefügt werden kann, welche mit dem Auftreten
von Morbus Dupuytren assoziiert sind.
Key words
M. Dupuytren - genetic disposition - ependymin-related gene 1
Schlüsselwörter
M. Dupuytren - genetische Disposition - Ependymin-related-Gen 1
