Die Differentialdiagnose kleiner melanozytischer Läsionen ist mitunter schwierig.
Choroidale Naevi können unterschiedliche Erscheinungsbilder zeigen insbesondere amelanotische
Varianten, Naevi mit assoziierten Gefäßveränderungen und Halovarianten. Ein OCT kann
helfen subklinische subretinale Flüssigkeit zu detektieren, cystische retinale Ödeme
und PE Veränderung. Der Übergang zu choroidalen Melanomen ist häufig schwierig abgrenzbar.
Statistische Risikofaktoren für eventuelle Metastasen beinhalten eine Tumordicke über
2 mm, eine Nähe zum Opticus, Symptome, orange Pigment und eine dokumentierte Vergrößerung.
Klinische Differentialdiagnosen kleiner pigmentierter Läsionen umfassen Melanozytome,
kongenitale Hypertrophien des retinalen Pigmentepithels, reaktive Hyperplasien und
Pigmentepithelhamartome sowie Vortexvenenvarizen. Bei größen Läsionen sind insbesondere
amalenotische Varianten von Metastasen Hämangiogmen und choroidalen Granulomen durch
Sarkoidose oder Tuberkulose zu unterscheiden, periphere Tumoren von der exsudativ
hämorrhagischen Chorioretinopathie, oder einer parapillären CNV mit Blutung, und einer
uvealen Effusion. Eine Biopsie kann bei klinisch nicht eindeutig einzuordnenden Befunden
Hinweise auf die Genese geben und erlaubt gleichzeitig eine genetische Einordnung.
Wir berichten über klinische und bioptische Befunde von 50 Patienten. Diskutiert werden
neben den klinischen Differentialdiagnosen, Biopsietechniken, genetische Untersuchungen
(Techniken und Ergebnisse) und die persönlichen und therapeutischen Konsequenzen für
den Patienten.
