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Ultraschall Med 2014; 35(05): 473-474
DOI: 10.1055/s-0034-1366442
Case Report
© Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Cystinuria in a Girl Presenting with a Hyperechogenic Colon Detected by Prenatal Ultrasonography and a New SLC3A1 Gene Mutation (p.Phe278Ser)

Zystinurie bei einem Mädchen mit hyperechogenem Kolon im pränatalen Ultraschall und einer neuen SLC3A1 Genmutation (p.Phe278Ser)

Authors

  • H. Buxmann

  • T. Eggermann

  • D. Lorenz

  • A. C. Sewell

  • H. Böhles

  • R. L. Schlößer

  • E. Merz