Fibulaaplasie: Pränatale Diagnostik und postnatale Therapie des häufigsten longitudinalen Reduktionsdefektes

Der Fibuladefekt gehört zu den longitudinalen Reduktionsdefekten und ist eine seltene kongenitale Anomalie des Beines. Die Inzidenz liegt bei 1: 100 000, die Ursache ist unbekannt. Der Defekt kann solitär auftreten oder vergesellschaftet sein mit PFFD (Proximal Focal Femoral Deficiency), Fuß- und/oder Hüftanomalien.

Aufgrund des typischen klinischen Erscheinungsbildes kann die Diagnose spätestens unmittelbar postpartal gestellt werden.

Pränatal ist die Diagnose im hochauflösenden Ultraschall bereits im Rahmen des Firsttrimester-Screenings um die 12. SSW möglich. Im Screening in der 20. SSW ist die Veränderung sicher sonografisch darstellbar.

Die komplexe Therapie umfasst sowohl konservative als auch operative Maßnahmen.

Mit einer adäquaten Diagnostik und Therapie im Kompetenzzentrum wird die normale motorische Entwicklung des Kindes ermöglicht.

Aufgrund der Seltenheit wird diese Fehlbildung immer noch oft verkannt. Bis zur korrekten Diagnosestellung erleben die Eltern mit ihren Neugeborenen häufig eine medizinische Odyssee, die von Verunsicherung, teilweise verheerenden Therapievorschlägen, wie Amputationen, oder unnötigen Operationen gekennzeichnet ist.

Dieser interdisziplinäre, geburtshilflich-kinderorthopädische Ko-Vortrag möchte Kenntnisse der Erstbehandler erweitern, um die Initiierung der geeigneten Weiterbehandlung und die zügige Entlastung der Eltern zu gewährleisten.