Pränatale Diagnose einer vermutlich autosomal-dominanten Kardiomyopathie

Einleitung: Bei einer Einlingsgravidität wurde eine Kardiomyopathie beim Feten diagnostiziert, der vermutlich ein autosomal-dominanter Vererbungsmechanismus zugrunde liegt.

Fallpräsentation: Eine 33-jährige 2G/0P stellte sich in der 21+3. SSW wegen familiärer Belastung durch eine Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte zur weiterführenden sonographischen Untersuchung vor.

Im Rahmen der Untersuchung erfolgte eine fetale Echokardiografie, bei der sich eine mäßige Hypertrophie und eine verringerte Kontraktilität des Myokards mit Trikuspidalregurgitation ohne Hinweis für Rhythmusstörungen zeigten, so dass der Verdacht auf eine moderate fetale Kardiomyopathie (links > rechts) bestand. Die Karyotypisierung als auch Infektionsdiagnostik ergaben unauffällige Befunde. Ein Antiphospholipidsyndrom wurde ausgeschlossen.

Laut vollständiger Familienanamnese wurde beim Kindsvater, welcher eine asymptomatische Kardiomegalie hatte, wegen einer AV-Knoten-Reentry-Tachykardie im Alter von 18 Jahren eine Hochfrequenzablation durchgeführt. Weiterhin waren in der Familie beim Vater des Kindsvaters, beim Halbbruder sowie bei der Großmutter Herzerkrankungen aufgetreten.

In den sonographischen Folgeuntersuchungen des Feten zeigte sich eine stabile verminderte Kontraktilität des Myokards. Die Entbindung erfolgte in der 41+3. SSW per Sectio.

Postpartal erfolgte die kardiologische Untersuchung des Kindes, die die dilatative Kardiomyopathie bestätigte. Das Kind ist im Alter von 2,5 Jahren asymptomatisch.

Schlussfolgerung: Wir vermuten, dass es sich der beschriebenen Kardiomyopathie um eine autosomal-dominante Form der Erkrankung handelt, ohne dass eine genetische Ursache untersucht wurde.