Case report: Ultraschalldiagnostik vor nichtinvasiver Pränataldiagnostik

Einleitung: In einer epidemiologischen Studie (Romosan et al., 2009) wurde eine Rate von 3,4% (576/16775) für angeborenen Erkrankungen, die prä- und postnatal diagnostiziert wurden, belegt. Diesen Erkrankungen lag in 9% (52/576) eine chromosomale Ursache zugrunde. Darunter die Hälfte mit Trisomie 21. Für die pränatale Entdeckung von Trisomien hat sich während der letzten beiden Dekaden das Ersttrimesterscreening etabliert. Seit August 2012 kann durch die Analyse der fetalen bzw. plazentaren DNA aus dem mütterlichen Blut in Deutschland eine Trisomiediagnostik ab der 11+0 SSW erfolgen. Bei erhöhtem maternalen Alter kann eine nichtinvasive Pränataldiagnostik (NIPD) zum Einsatz kommen, wenn eine invasive Diagnostik vermieden werden soll.

Wir berichten über zwei Fälle mit vorausgehender unauffälliger NIPD, bei denen im Rahmen der frühen Organdiagnostik sonografisch infauste Anomalien festgestellt wurden. Ein Fet in der 13+6 SSW hatte eine Anencephalie, bei dem anderen wurde eine Body stalk Anomalie mit Ektopia cordis in der 13+0 SSW festgestellt.

Schlussfolgerung: Da die strukturellen Anomalien häufiger sind als Chromosomenstörungen, ist eine sonografische Diagnostik vor einer nichtinvasiven Pränataldiagnostik indiziert, wie unsere beiden Fälle beispielhaft belegen.