Gemischte, partiell ganglioneuromatöse Polypose beim Cowden-Syndrom

Fazit

Das Cowden-Syndrom ist ein Tumorprädispositionssyndrom, das von extraintestinalen Malignomen dominiert wird, jedoch auch mit einer intestinalen Mischpolypose – bestehend aus hamartomatösen, ganglioneuromatösen, hyperplastischen, adenomatösen und inflammatorischen Polypen – im oberen und unteren Gastrointestinaltrakt einhergehen kann. Vor dem Hintergrund der Studien und Fallberichte zu Kolonkarzinomen beim Cowden-Syndrom ist bei bekanntem Syndrom ab dem 35. Lebensjahr die jährliche endoskopische Kontrolle des GI-Traktes in Surveillance-Strategien unseres Erachtens gerechtfertigt.

Die ganglioneuromatöse Polyposis ist eine seltene Erkrankung, die häufig mit einer syndromatischen, hereditären Tumorprädisposition einhergeht. Daher sollte bei einer solchen histologischen Diagnose eine weitergehende Diagnostik einschließlich einer humangenetischen Beratung hinsichtlich einer der bekannten Grunderkrankungen erfolgen, bei denen es sich neben dem Cowden-Syndrom auch um eine Neurofibromatose oder ein MEN-Syndrom handeln kann.

¹ Institut für Pathologie, Charité-Universitätsmedizin Berlin, Campus Mitte

² Medizinische Klinik für Hepatologie und Gastroenterologie, Charité-Universitätsmedizin Berlin, Campus Mitte

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