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DOI: 10.1055/s-0035-1544754
Eine seltene Variante von Alpha-1-Antitrypsinmangel
Einleitung: Der Alpha-1-Antitrypsinmangel vom Genotyp Pi ZZ stellt den größten Anteil der Patienten mit erniedrigtem Serumspiegel (Ssp.); nur ca. 5% aller schweren Mängel stellen Nicht-Z-Allele dar. Über die Variante Q0Clayton bzw. den Genotyp ZQ0 werden in der Literatur weltweit nur Einzelfälle berichtet.
Kasuistik: Wir beschreiben zwei Brüder, beide Nieraucher, mit Genotyp ZQ0Clayton, die trotz niedrigen Ssp. erst in relativ hohem Alter klinisch auffällig wurden. Sie stellten sich 2013 bzw. 2014 vor.
H.G. (Jg. 1941) |
H.H. (Jg. 1945) |
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Familienanamnese (soweit bekannt) |
Vater (Raucher) mit 65J. an Lungenembolie, Mutter (Nieraucher) mit 75J. an Ileus mit Aspiration, Neffe d. Vaters (Raucher) mit 47J. verstorben (Ssp. 35 mg/dl) |
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Sohn: Ssp. 85 mg/dl. PI M2Z |
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Anamnese |
Belastungdyspnoe seit Pneumonie mit 65 Jahren, jetzt z.B. beim Waschen; kein Husten oder Auswurf |
Belastungsdyspnoe seit dem ca. 61. Lebensjahr, jetzt beim Bergangehen; sporadisch Husten und Auswurf |
Alpha-1-Spiegel (N: 90 – 200 mg/dl) |
26 |
18 (1998 als PI ZZ genotypisiert) |
Bildgebung (HR-CT) |
Basal betontes bullöses Emphysem |
Basal betontes bullöses Emphysem |
FEV1 (l) n. Lyse (% pred.) ITGV % pred. |
0,98 (40,3) 122 |
1,78 (65) 125 |
Substitutionstherapie seit |
25.10.2013 |
25.03.2014 |
Schlussfolgerung: Nach unserem Wissen ist es das erste Geschwisterpaar weltweit mit dem gleichen, sehr seltenen Genotyp ZQ0Clayton. Bei beiden Patienten traten die Erstsymptome dank lebenslanger Nikotinkarenz erst nach dem 60. Lebensjahr auf. Im Vergleich zu einem Fall mit dem Genotyp SiiyamaQ0Clayton, der bereits mit 26 Jahren Belastungsdyspnoe entwickelt hatte [1], sind die Verläufe beider Patienten günstiger. Bei Patienten mit Mangeltyp Pi ZZ wird die mediane Überlebenszeit des Nichtraucher-Anteils mit 66,8 bzw. 76 Jahren angegeben. Beide Patienten haben trotz niedrigen Spiegels unter Berücksichtigung ihres Allgemeinzustandes und der noch relativ gut erhaltenen Lungenfunktion eine erheblich bessere Prognose.
Literatur:
[1] Dae-Huyun K et al. Korean J Lab Med 2011;31:294.