Pneumologie 2015; 69 - P111
DOI: 10.1055/s-0035-1544842

Disseminierte Mykose mit Arthrocladium Species gefährdet Patientin mit GATA-2 Defekt

B Egenlauf 1, M Schuhmann 2, T Giese 3, T Junghanss 4, A Kapaun 4, K Tintelnot 5, S de Hoog 6, J Greil 7, E Richter 8, M Vehresschild 9, CP Heußel 10, FJF Herth 2, M Kreuter 2
  • 1Pneumologie und Beatmungsmedizin, Zentrum für pulmonale Hypertonie, Thoraxklinik am Universitätsklinikum Heidelberg
  • 2Pneumologie und Beatmungsmedizin, Thoraxklinik Heidelberg
  • 3Institut für Immunology am Universitätsklinikum Heidelberg
  • 4Sektion Klinische Tropenmedizin am Universitätsklinikum Heidelberg
  • 5Division 16, Mycotic and Parasitic Agents and Mycobacteria, Robert Koch Institut Berlin
  • 6Fungal Biodiversity Centre Utrecht
  • 7Hämatologisches Labor des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Heidelberg
  • 8Nationales Referenzzentrum für Mykobakteriosen, Forschungszentrum Borstel
  • 9Klinik I für Innere Medizin, Uniklinik Köln
  • 10Abteilung für Diagnostische und Interventionelle Radiologie mit Nuklearmedizin, Thoraxklinik am Universitätsklinikum Heidelberg; Translational Lung Research Center Heidelberg (TLRC), Member of the German Center for Lung Research (DZL)

Einleitung: Immunkompromittierte Patienten haben ein erhöhtes Risiko für infektiöse Komplikationen. Ein GATA2-Defekt zeichnet sich durch Monozytopenie, Lymphozytopenie und Mykobakteriosen bzw. virale oder Pilzinfektionen aus. Hier präsentieren wir den Fall einer bislang nicht beschriebenen GATA2-Mutation mit resultierender disseminierter Infektion mit Arthrocladium caudatum, einem bislang nicht als humanpathogen bekanntem Pilz und vorangegangener Infektion mit Mycobacterium sherrisii.

Kasuistik: Eine 22-jährige Asylsuchende aus Gambia präsentierte sich mit einem Lymphödem des rechten Beins, Onychomycose, Hyperpigmentierung der Haut und milder Ptosis. Eine disseminierte Infektion mit Mycobacterium sherrisii wurde mittels Sputumkulturen und Lymphknotenbiopsie bei abdomineller Lymphadenopathie nachgewiesen. Zusätzlich zu der Mykobakteriose lagen eine beidseitige granulomatöse Uveitis, granulomatöse Hepatitis und eine mikrozytäre normochrome Anämie vor. Durch Immunophänotypisierung und Genexpression konnte eine GATA2-Mutation nachgewiesen werden. Wegen Hämoptysen wurde im Weiteren eine MRT des Thorax durchgeführt, wobei sich ein Infiltrat im rechten Lungenoberlappen zeigte. In der transbronchialen Biopsie wie auch in den Biopsien verschiedener Weichteilschwellungen konnte Pilzwachstum nachgewiesen werden. Später wurde dieser in der Sequenzierung Arthrocladium species zugeordnet.

Therapie: Eine Dreifachtherapie für die Mykobakteriose war bereits erfolgt. Eine gezielte medikamentöse Therapie bzgl. der GATA2-Defizienz ist nicht etabliert. Da die disseminierte Pilzinfektion hier im Vordergrund stand initiierten wir eine intravenöse Vierfachtherapie gem. Resistogramm. Trotz intensivierter Therapie zeigte sich eine Progression der Pilzinfektion (Lunge, Gehirn, Weichteile). Im Weiteren verstarb die Patientin bei respiratorischem Versagen.

Fazit: Dieser Fall zeigt, dass in Fällen von schwer behandelbaren Infekten ein an einen zugrundeliegenden Immundefekt gedacht werden muss.