Nail-Patella-Syndrom: Erstbeschreibung eines Pneumothorax

Hintergrund: Das Nail-Patella-Syndrom ist eine seltene autosomal-dominant vererbte Erkrankung. Der Genlocus liegt auf 9q34; bisher sind zahlreiche Mutationen beschrieben. Diese betreffen den Proteinstoffwechsel, phänotypisch fallen vor allem verkümmerte Fingernägel und Patellae auf. Bei Arthrodysplasie des Ellenbogens resultiert ein Streckdefizit des Gelenks. Bekannt sind ebenfalls akutes und chronisches Nierenversagen. Ein Pneumothorax ist in Zusammenhang mit dem Syndrom bisher nicht beschrieben worden.

Kasuistik: 19-jähriger Patient mit Erstdiagnose eines linksseitigen Spontanpneumothorax. Trotz Drainagetherapie persistierende Fistelung mit unvollständiger Ausdehnung der Lunge. Verlegung in die Klinik für Thoraxchirurgie, Indikation zur operativen Therapie.

Ergebnis: Komplikationsloser intra- und postoperativer Verlauf. Intraoperativer Befund mit subpleuraler Schwiele der Oberlappenspitze im Bereich der Fistel. Entlassung am 6. postoperativen Tag. Laborchemisch keine Einschränkung der Nierenfunktion. Histopathologisch keine interstitielle Faservermehrung im resezierten Lungenparenchym, Pleura parietalis mit chronisch florider Entzündung und ausgeprägter Mesothelhyperplasie.

Zusammenfassung: Bisher ist ein Pneumothorax bei einem Patienten mit Nail-Patella -Syndrom nicht beschrieben, ein ursächlicher Zusammenhang zwischen den beiden Krankheitsbildern nicht bekannt. Aufgrund der Ausprägung des Krankheitsbildes mit Skelettdeformitäten und daraus resultierenden Bewegungseinschränkungen sowie einem möglichen Nierenversagen ist die Kenntnis des Syndroms mit seinen möglichen Ausprägungen notwendig, um perioperativ (Lagerung, potentiell nephrotoxische Analgetika) Schaden von dem Patienten abzuwenden.