Aktuelle genetische Erkenntnisse zur Lokomotion – insbesondere zur angeborenen Lokomotion

Zusammenfassung

Wirbeltierlokomotion ist seit langer Zeit ein Forschungsgebiet der biologischen Medizin. Eine besondere Rolle kommt dabei dem angeborenen spinalen Generator (CPG / SPG=central pattern generator / spinaler Muster-Generator) zu. In den letzten Jahren wurden wichtige Bestandteile dieses Systems und ihre Funktionen mit molekulargenetischen und verhaltensphysiologischen Methoden untersucht. Analysen zur Bedeutung der Ephrine haben gezeigt, dass diese in der Embryogenese der Mäuse maßgeblich die Wachstumsrichtung von bestimmten Neuronen des SPG beeinflussen und so vor allem den exzitatorischen Zustand des SPG entscheidend mitbestimmen. Dbx1/2 und andere Gene besorgen eine zweite existentielle Funktion des SPG, die Entwicklung von Neuronen, die kontralateral eine Hemmung erzeugen. Kürzlich wurde das DMRT-Gen aus der Familie der „doublesex-and-mab3-transcription factors“ bei Mäusen und mehreren Pferderassen untersucht. Bei Nullallelen-Mäusen (Dmrt3−/−) verändern sich die Rhythmen des SPG sowie sämtliche Schrittparameter der Vorder- und Hinterextremitäten. Bei einigen Pferdezüchtungen existiert eine natürliche Mutation dieser Genregion, die den Gangtyp, insbesondere Passgang und vermutlich Tölt steuert. Die bisherigen Ergebnisse konkretisieren die „angeborenen“ Eigenschaften und legen nahe, dass bei Säugern und Menschen für den angeborenen Merkmalkomplex SPG eine erhebliche genetische Varianz besteht.

Abstract

Vertebrate locomotion has long been a research field of biological medicine. A special role is played by the innate spinal generator (CPG /  SPG=central / spinal pattern generator). In recent years, important components of this system and their functions have been investigated using molecular genetic and behavioural physiological methods. Analyses of the importance of ephrins have shown that in embryogenesis of mice they significantly affect the growth direction of specific neurons of the SPG, and so above all, have a decisive influence on the excitatory state of the SPG. Dbx1/2- and other genes provide a second existential function of the SPG, the development of neurons that produce a contralateral inhibition. Recently, the DMRT gene from the family of “doublesex-and-mab3-transcription factors” was investigated in mice and several horse breeds. In null mutant mice (Dmrt3−/−), the rhythms of the SPG’s as well as all step parameters of the fore- and hindlimbs were changed. In some horse breeds, there is a natural mutation of this gene region that regulates gait type, in particular pace and probably the rack (Tölt). The results up to now substantiate the "innate" properties and suggest that in mammals and humans significant genetic variance exists for the innate trait complex SPG.

Schlüsselwörter

Spinaler Generator - Ephrine - Dbx1/2-Gene - Dmrt3-Gene - Physiotherapie - insbesondere Vojtatherapie

Key words

Spinal Pattern Generator - Ephrines - Dbx1/2-genes - Dmrt3-genes - Physiotherapy - in particular Vojtatherapy

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