Mukoviszidose wird verursacht durch eine Fehlfunktion des CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane
Conductance Regulator)-Proteinkanals aufgrund verschiedener Mutationen, die in 6 Mutationsklassen
unterteilt werden. Seit Oktober 2012 steht für Patienten mit der Mutation G551D, einer
sogenannten Gating-Mutation der Klasse III, das Medikament Ivacaftor zur Verfügung,
welches das erste Beispiel einer mutationsspezifischen Therapie beim Menschen darstellt.
In der CF-Ambulanz Halle werden 2 Patienten mit dem CFTR-Potentiator Ivacaftor seit
Anfang 2013 behandelt. Die aus Studien bekannten Ergebnisse dieser Therapie konnten
bei unseren Pat. voll bestätigt und teilweise übertroffen werden. So zeigte trotz
Persistenz eines 4-MRGN-Pseudomonas eine sauerstoffpflichtige und zur Lungentransplantation
gelistete Patientin den bemerkenswerten FEV1-Anstieg von 40 auf 60%, begleitet von
einer erheblichen Abnahme der Auswurfmenge auf unter 10 ml. Im Rö-Thorax finden sich
die peribronchialen entzündliche Veränderungen deutlich regredient, bei Persistenz
der vorhandenen Bronchiektasen. Es wurde eine Gewichtszunahme von mehr als 3 kg bis
zu einem BMI von 20,8 erzielt, begleitet von einer Verbesserung der endokrinen Pankreasfunktion.
Eine zuvor notwendige Insulintherapie konnte beendet werden.
Bei dem zweiten Pat. mit bereits vor Ivacaftor-Therapie kaum eingeschränkter Lungenfunktion
ist bei Verbesserung des radiologischen Befundes zwar ein leichter FEV1-Verlust zu
registrieren, aber der bis 2012 intermittierend nachweisbare Pseudomonas konnte nicht
wieder nachgewiesen werden. Wegen einer Gewichtszunahme auf einen BMI von 27,4 wurde
die sonst für CF-Patienten übliche hochkalorische Ernährung wie auch die notwendige
Pankreasenzymsubstitution reduziert.
Unsere real-life Daten bestätigen die Studiendaten und zeigen darüber hinaus, dass
positive Effekte nicht nur an der Lunge, sondern auch an anderen Organen beobachtet
werden können, die für die Prognose von CF-Patienten von Bedeutung sind.
