Rofo 2016; 188 - WISS402_4
DOI: 10.1055/s-0036-1581560

Bildgebenden Befunde bei Patienten mit Stuewe-Wiedemann Syndrome (SWS) nach dem 2. Lebensjahr – ein Update

R Langer 1, L Gazali 1, K Neidl v. Gorkom 1
  • 1CMHS – UAEU, Radiology, Al Ain

Zielsetzung:

Das Stuewe-Wiedemann Syndrom (SWS) ist eine seltene Skelettdysplasie. Ursächliche Mutationen wurden kürzlich identifiziert. In den UAE ist die Prävalenz hoch: 0.5/10,000 Geburten. SWS-Patienten sterben meist vor dem 2. Lebensjahr an respiratorischer Insuffizienz oder Hyperthermie. Ziel der Studie war, radiologische Befunde bei SWS-‚Survivors‘ (> 2. Lebensjahr) erneut zu analysieren und mit Literaturdaten zu vergleichen.

Material und Methodik:

Von 38 SWS Patienten überlebten 9 das 2. Lebensjahr, 2 von ihnen starben mit 3 und 4 Jahren. Alle 9 ‚Survivors‘ wurden regelmäßig kontrolliert, radiologisch mit Skelett- und Thoraxaufnahmen, 2-mal mit CTs. Alle Radiografien wurden von erfahrenen Radiologen analysiert und im Konsensus befundet.

Ergebnisse:

Die 9 ‚Survivors‘ waren minderwüchsig mit progressiver Skelett-Pathologie: fortschreitende Verbiegung der Extremitäten und progressive Demineralisierung der Dia- and Metaphysen. 4-mal fanden sich metaphysäre Auftreibungen mit Demineralisierung und plumpen Trabekeln, 3-mal eine progressive Kyphoskoliose, 1-mal spontane Frakturen von Femur und Fibula; 4 Kinder hatten fragmentierte proximale Femurepiphysen. Abgeflachte Epiphysen der unteren Extremitäten fanden sich 6-mal; Metakarpalia und –tarsalia waren immer verkürzt und untertubuliert. Ein ‚Survivor‘ entwickelte eine talare Osteonekrose. Die Rippen zeigten anteriore Auftreibungen, Osteoporose und Frakturen. Alle Patienten erhielten wiederholt Thoraxaufnahmen wegen Aspirationen und Infektionen. Beide verstorbenen Patienten erlagen einer respiratorischen Insuffizienz. Ein Mädchen entwickelte ein neurologisches Defizit bei einem links-frontoparietalen Infarkt.

Schlussfolgerungen:

Maroteaux publizierte eine mittlere Überlebenszeit beim SWS von 2 Monaten. Inzwischen wurden mehrere ‘Survivors‘ bekannt; diese werden regelmäßig überwacht. Die Patienten zeigen progressive Verbiegungen der Extremitäten, eine Osteoporose mit Tendenz zu Frakturen, abnorme Metaphysen und Kyphoskoliosen. Pulmonale Infektionen nehmen nach dem 2. Lebensjahr ab.