Rofo 2016; 188 - WISS305_6
DOI: 10.1055/s-0036-1581626

Tumordetektion und Tumorcharakteristika unterscheiden sich in BRCA1 und BRCA2 Mutationsträgern

J Knaudt 1, M Robson 2, M Gonen 3, E Morris 4, S Schönberg 5, M Jochelson 4
  • 1Universitätsmedizin Mannheim, medizinische Fakultät Universität Heidelberg, Institut für klinische Radiologie und Nuklearmedizin, Mannheim
  • 2Memorial Sloan Kettering Cancer Center New York, Genetic Service, New York, United States
  • 3Memorial Sloan Kettering Cancer Center New York, Department of Statistics and Epidemiology, New York, United States
  • 4Memorial Sloan Kettering Cancer Center New York, Breast and Imaging Center, New York, United States
  • 5Universitätsmedizin Mannheim, medizinische Fakultät der Universität Heidelberg, Institut für klinische Radiologie und Nuklearmedzinin, Mannheim

Zielsetzung:

In dieser Studie wurden die Tumorcharakteristika und assoziierte Bildeigenschaften von Patientinnen mit gesicherter BRCA1 und BRCA2 Mutation untersucht.

Material und Methodik:

Insgesamt wurden 516 BRCA Mutationsträgerinnen mit gesichertem Mammakarzinom inkludiert. Anhand klinischer Datenbanken und elektronischer Krankenakten wurden Patienten- und Tumordaten sowie Ergebnisse der konventionellen Mammografie und MR-Mammografie erhoben.

Ergebnisse:

257 Frauen trugen die BRCA1, 259 Frauen die BRCA2 Mutation. 454 Patientinnen entwickelten invasive Karzinome und 62 pure DCIS. Tumore in BRCA1 Trägerinnen hatten eine signifikant höheren nuklearen und histologischen Grad verglichen mit BRCA2 Trägerinnen (p < 0.001). Invasiv duktale und triple negative Tumore waren signifikant häufiger in BRCA1 Trägerinnen, wohingegen invasiv lobuläre Karzinome und ER/PR positive Tumore häufiger in BRCA2 Trägerinnen vorkamen (p < 0.001). BRCA2 Trägerinnen zeigten häufiger pure DCIS (40/259, 15%) oder DCIS-Komponenten (153/259, 59%) (p = 0.002) und ihre Tumore waren häufiger mit Mikrokalk assoziiert (p < 0.001). Die Mammografie detektierte signifikant weniger Karzinome in BRCA1 als in BRCA2 Trägerinnen (186/235, 79% vs. 215/248, 87%) (p = 0.03). Die Detektionsrate der MR-Mammografie lag in beiden Mutationsgruppen bei 97% (153/157 Karzinome in BRCA1 und 142/146 Karzinome in BRCA2 Trägerinnen). 6 Karzinome waren mammografisch positiv bei falsch negativer MR-Mammografie, eines in einer BRCA1 Trägerin ≤40 Jahre.

Schlussfolgerungen:

Mammakarzinome in BRCA1 Patientinnen zeigen aggressivere Tumorcharakteristika als BRCA2 Patientinnen. BRCA2 Patientinnen präsentieren sich häufiger mit DCIS und ihre Tumore entwickeln häufiger Mikrokalk. Die MR-Mammografie ist sehr sensitiv in beiden Mutationsgruppen, wohingegen die Mammografie in BRCA2 Trägern sensitiver ist. Dies liegt wahrscheinlich an der höheren DCIS Rate. Da die Mammografie nur einen minimalen Benefit in BRCA1 Patientinnen zeigte, kann auf sie in jungen BRCA1 Patientinnen möglicherweise verzichtet werden.