Ersttrimesterscreeng für Downsyndrom basierend auf dem mütterlichen Altersrisiko, der fetalen Nackentransparenz und einer Kombination zusätzlicher Ultraschallmarker

Zielsetzung: Vergleich der Testgüte des Ersttrimesterscreenings für Trisomie 21, basierend auf dem Altersrisiko, der fetalen Nackentransparenz und einer Kombination der sonographischen Zusatzmarker Nasenbein, Trikuspidalklappenfluss und Ductus-venosus-Fluss ohne Verwendung der Serumbiochemie.

Methode: Retrospektive Studie an der Universitäts-Frauenklinik Tübingen bei der Schwangere eingeschlossen wurden, die eine Chorionzottenbiopsie erhielten. Vor der invasiven Diagnostik wurde bei allen Feten die Scheitel-Steiß-Länge, die Nackentransparenz, das Nasenbein, der Trikuspidalklappenfluss und der Ductus-venosus-Fluss gemessen. Bei allen Patientinnen wurde das Trisomie-21-Risiko basierend auf dem mütterlichen Alter, der NT und einer Kombination der Zusatzmarker bestimmt.

Ergebnisse: Insgesamt erfüllten 1916 Patientinnen die Einschlusskriterien, davon 1823 Feten mit unauffälligem Chromosomensatz und 93 Feten mit nachgewiesener Trisomie 21. Das Screeningergebnis basierend auf dem Alterrisiko, der Nackentransparenz und einem, zwei oder allen drei sonoraphischen Zusatzmarkern zeigte eine Detektionsrate von 80%, 87% und 94% bei einer fixierten falsch positiv Rate von 3%.

Schlussfolgerung: Die Detetektionsrate für Trisomie 21 im Ersttrimestersceening ist wesentlich höher unter Einbezug alle drei sonographischen Zusatzmarker, anstatt nur eines Zusatzmarkers.