Geburtshilfe Frauenheilkd 2016; 76 - P267
DOI: 10.1055/s-0036-1593098

Präimplantationsdiagnostik (PID) bei monogenetischen Erkrankungen: Klinische Erfahrungen

B Wetzka 1, A Ochsner 1, J Kohlhase 2, C Bernard 2, M Frommel 3, A Hanjalic-Beck 1, S Friebel 1, F Geisthövel 1
  • 1CERF, Freiburg, Deutschland
  • 2Praxis für Humangenetik, Freiburg, Deutschland
  • 3Freiberuflich – Strafrecht, Kiel, Deutschland

Die PID ist seit 2011 im §3a des Embryonenschutzgesetzes neu geregelt. Die Kasuistiken und der Verlauf der IVF-ICSI-PID bei 9 Familien mit monogenetischen Erkrankungen werden dargestellt.

Wir betreuten je eine Familie mit L2-Gutaraldehyd-Dehydrogenase-Mangel, M. Gaucher und Thalassämie (autosomal rezessiv), Okihiro-Syndrom, Zystennieren und tuberöser Sklerose (autosomal dominant), Ornithin-Transcarbamylase-Mangel (X-chromosomal rezessiv) und 2 Familien mit myotoner Dystrophie (autosomal dominant). Alle Paare hatten direkte Erfahrungen mit der Erkrankung gemacht, entweder war ein Kind schwer erkrankt oder bereits verstorben oder ein Elternteil war selbst von der Erkrankung betroffen. Die molekulargentische Diagnostik erfolgte mittels Detektion von mit der Mutation gekoppelten polymorphen „short tandem repeat“-Markern an Trophoblastbiopsien gewonnen vom muralen Trophoblasten einer Blastozyste.

Insgesamt wurden 15 Stimulationszyklen durchgeführt. Die Blastozystenentwicklungsrate lag bei 49%. Von 45 Embryonen wurden bei 14 das untersuchte Gen nicht nachgewiesen, bei 2 BZ wurde eine heterozygote Überträgerschaft gefunden, bei 7 BZ ergab die Analyse keinen sicher verwertbaren Befund. Die Überlebensrate der aufgetauten Blastozysten war 100%. Durchgeführt wurden 13 Kryo-Embryotransfers, wobei in 3 Zyklen je 2 und in 10 Zyklen je 1 Embryo übertragen wurde (1,23 Embryonen/ET). Die Schwangerschaftsrate betrug 46% und die Geburtenrate pro Embryotransfer bislang 23%, wobei 2 Schwangerschaften noch laufen.

Die individuelle Familienanamnese ergab komplexe Fragestellungen. Die Ergebnisse der Reproduktionsmedizin waren vergleichbar mit anderen Zentren. Es kamen auch ungünstige Verläufe vor (schlechte Embryonenentwicklung, keine übertragbaren Embryonen, keine Schwangerschaft). Trotz des therapeutischen Aufwands und der hohen Kosten (bis zu 15000 €) entscheiden sich Paare für IVF-ICSI-PID, um einen Schwangerschaftsabbruch bei Diagnose eines erkrankten Kindes zu vermeiden. Eine bessere finanzielle und sozialethische Unterstützung wäre hilfreich.