Zweizeitige Entbindung nach selektivem Fetozid einer Di-Di-Gemini Gravidität bei gesichertem Morbus Niemann-Pick-Typ C

Zielsetzung: Fortführung einer Schwangerschaft und Geburt des 1. Zwillings nach Fetozid bei gesichertem Morbus Niemann Pick Typ C.

Dies ist eine seltene genetisch bedingte autosomal rezessiv vererbte neurodegenerative Erkrankung, welche sich in jedem Alter manifestieren kann und immer letal endet. Je früher Symptome auftreten, umso ungünstiger die Prognose.

Hintergrund: Eine 35-jährige IVG/IIP stellte sich mit einer Di-Di Gemini Schwangerschaft in der 13. SSW bei uns zur pränataldiagnostischen Beratung vor. Die Patientin hatte zwei unkomplizierte Spontangeburten, das zweite Kind starb mit wenigen Monaten an Morbus Niemann Pick Typ C, das erste Kind ist gesund. Beide Eltern sind Mutationsträger im NPC1 Gen.

Methode (Materialien): In der 16. SSW wurde auf Wunsch der Eltern bei sonomorphologisch unauffälligen Feten eine Amniozentese beider Feten durchgeführt, welche beim ersten Feten die Diagnose Morbus Niemann Pick C ergab. Zur Diagnosebestätigung erfolgte eine Chorionzottenbiopsie in der 21. SSW, anschließend wurde von den Eltern der Wunsch nach einem Fetozid des kranken Feten geäußert, welcher in der 23. SSW durchgeführt werden konnte.

Ergebnisse: In der 31. SSW stellte sich die Patientin mit Fruchtblasenprolaps bei uns vor, der Steiß war im Cervikalkanal zu sehen, so dass die Extraktion des toten Kindes aus Beckenendlage mit anschließender Notfallcerclage durchgeführt wurde. Sechs Tage später kam es zum vorzeitigen Blasensprung, sodass die Cerclage gelöst wurde. Es kam zu einer unkomplizierten Spontangeburt eines gesunden männlichen Neugeborenen in der 31 +1. SSW, Apgar 9/10/10, ph 7,14, BE -3,0.

Zusammenfassung: Selbst nach Geburt eines, in diesem Fall toten, Zwillings kann eine Schwangerschaft unter engmaschiger Kontrolle fortgeführt werden.