Pneumologie 2017; 71(S 01): S1-S125
DOI: 10.1055/s-0037-1598396
Posterbegehung – Sektion Kardiorespiratorische Interaktion
Herz – Gefäße – Lunge: Interaktionen und Kasuistiken – Hans-Jürgen Seyfarth/Leipzig, Jörg Friedrich/Heidelberg
Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Schwere Hypoxämie, restriktive Ventilationsstörung und pulmonale Infiltrate bei Morbus Niemann-Pick

F Joa
1  Abteilung Innere Medizin Pneumologie, Klinikum Würzburg Mitte gGmbH
,
S Baron
1  Abteilung Innere Medizin Pneumologie, Klinikum Würzburg Mitte gGmbH
,
B Jany
1  Abteilung Innere Medizin Pneumologie, Klinikum Würzburg Mitte gGmbH
,
J Müller
2  Pathologisches Institut der Universität Würzburg
,
H Langen
3  Abteilung für Radiologie, Klinikum Würzburg Mitte gGmbH
,
M Held
1  Abteilung Innere Medizin Pneumologie, Klinikum Würzburg Mitte gGmbH
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Publication History

Publication Date:
23 February 2017 (online)

 

Morbus Niemann Pick zählt zu den erblichen lysosomalen Speicherkrankheiten, die mit einer abnormen Anreicherung von Lipiden in Zellen bzw. Geweben assoziiert ist. Interstitielle Lungenveränderungen sind eine seltene Manifestation der Erkrankung.

Methode:

Fallbericht.

Ergebnisse:

Ein 36-jähriger Patient mit einem seit elf Jahren bekanntem und histologisch gesichertem Morbus Niemann Pick stellte sich mit seit einem halben Jahr zunehmender Dyspnoe vor. Kein Husten, keine Thoraxschmerzen. Berufliche Tätigkeit im Servicebereich, keine Haustiere, Raucher: 20 Packyears.

Bodyplethysmografie: FEV1/VC max 90%; FVC 74%, FEV1 81%, TLC 72%, DLCO VA 52%.

Blutgase in Ruhe ohne O2: pH 7,40; pO2 55 mm Hg; pCO2 35 mm Hg, SO2 91%.

Blutgase bei Belastung ohne O2: pH 7,40; pO2 47 mm Hg; pCO2 36 mm Hg, SO2 86%.

Blutgase in Ruhe mit O2 2 l/min: pH 7,40; pO2 71 mm Hg; pCO2 34 mm Hg, SO2 96%.

Blutgase bei Belastung mit O2 2 l/min O2: pH 7,40; pO2 60 mm Hg; pCO2 36 mm Hg, SO2 93%.

Röntgen Thorax und CT-Thorax: Bilaterale pulmonale Infiltrate.

Am endoskopisch gewonnenen Gewebepräparat ließ sich elektronenmikroskopisch die pulmonale Manifestation des M. Niemann-Pick nachweisen.

Therapie:

Nikotinverzicht, Sauerstoffsupplementation. Studiengebundene Einleitung einer Enzymersatztherapie.

Folgerung:

Bei einer hypoxämischen Insuffizienz und unklaren pulmonalen Infiltraten sollte auch an eine Erklärung im Rahmen einer Speichererkankung gedacht werden. Beim Nachweis einer Speichererkankung sollte eine Therapie der Grunderkrankung in einem spezialisierten Zentrum erfolgen.