Erdheim Chester Disease – eine sehr seltene Tumorentität

Hintergrund:

Die Non-Langerhans-Histiozytose (ECD) wurde erstmals 1930 vom Pathologen J. Erdheim entdeckt und vom Kardiologen Chester beschrieben. ECD ist maligne und hat eine schlechte Prognose, bei Beteiligung des ZNS ist diese weniger günstig. Es handelt sich um eine multifokale Erkrankung mit Befall von Knochen, Lunge, Herz, Hirn und Gefäßen. Der Spontanverlauf hat eine mittlere Überlebenszeit von 19 Monaten.

Material und Methode:

Wir berichten über einen 49-jährigen Patienten, der sich mit Husten, Leistungsknick und Belastungsdyspnoe vorstellte. In der CT-Thorax zeigte sich eine noduläre Parenchymerkrankung beidseits mit Betonung des rechten Oberlappens. Nach nicht wegweisender pneumologischer Diagnostik erfolgte die thorakoskopische Keilresektion von S3 und S4. Der postoperative Verlauf gestaltete sich unauffällig.

Histologisch zeigte sich zu unserer Überraschung eine diffuse feinnodulär verteilte Non-Langerhans-Histiozytose der Lunge, welches sich auch in der Referenzpathologie mehrfach bestätigte.

Nach entsprechender Umfelddiagnostik ohne weitere Organmanifestationen wurde eine Therapie mit Interferon eingeleitet. Nach einer 3-monatigen Therapie ließ sich in der Verlaufs-CT eine Regredienz der nodulären Befunde nachweisen. In der nunmehr 6-monatigen Kontrolle konnte dieser Trend bestätigt werden. Klinisch beschreibt sich der Patient als beschwerdefrei, das Interferon wird gut vertragen.

Ergebnis:

Die ECD ist eine hochmaligne Erkrankung aus dem Formenkreis der Histiozytose. Eine wie in unserem Fall beschriebene isolierte pulmonale Erkrankung ist bisher extrem selten. In 50% der Fälle (multifokaler Verlauf) besteht eine BRAF-Mutation, diese bestand auch hier nicht.

Schlussfolgerung:

Die Therapie besteht in der Gabe von pegyliertem Interferon alpha, bei Unverträglichkeit oder Progress in der Gabe von Vemurafenib (bei BRAF-Mutation). Die Gabe erfolgt bis zum Progress. Heute besteht durch die IFN-alpha Therapie eine mittlere 5-Jahres Überlebensrate von 68%.