Vergleich der MRT-Charakteristika molekularer Subgruppen bei kindlichen supratentoriellen Ependymomen unter Berücksichtigung der neuen WHO-Klassifikation

Zielsetzung:

Die neue WHO-Klassifikation teilt ZNS-Tumoren erstmals auch nach Ihrer Molekulargenetik ein. Hierbei kommen supratentorielle Ependymome (ST-EPN) mit C11orf95-RELA Fusionen in über 70% der betroffenen Patienten vor. Zudem wurde gezeigt dass CDKN2A Deletionen mit einer besonders schlechten Prognose korrelieren. In der vorliegenden Studie werden die MRT-Charakteristika von pädiatrischen ST-EPN mit RELA-Fusion sowie mit/ohne CDKN2A Deletion erstmals systematisch analysiert und den übrigen ST-EPN gegenübergestellt.

Material und Methodik:

Die Studienpopulation umfasst 57 pädiatrische ST-EPN. Sämtliche Fälle unterlagen einem zentralen Review bezüglich mRNA Analyse auf RELA-Fusionen, Immunhistochemie für p65RelA und Genomanalysen mit molecular inversion profiling. Ein Paarvergleich 25 verschiedener MRT-Parameter wurde durchgeführt zwischen i) RELA-fusionierten/übrigen ST-EPN, ii) ST-EPN mit/ohne CDKN2A Deletion, und iii) RELA-fusionierten ST-EPN mit/ohne CDKN2A Deletion.

Ergebnisse:

Zellreiche hemisphärische Tumoren mit zystischen Anteilen und Nekrosen wurden in sämtlichen Subgruppen von ST-EPN gefunden. Es fanden sich signifikante Unterschiede zwischen RELA-fusionierten und den übrigen ST-EPN bezüglich Perifokalödem, Zysten, T1 Signalintensität, Signalhomogenität (T1/T2) und Gd-Anreicherung. Tumoren mit CDKN2A Deletionen wurden in einem höheren Patientenalter diagnostiziert, zudem fielen Unterschiede bezüglich intratumoraler Hämorrhagien und Diffusionsrestriktion in dieser Subgruppe auf. Innerhalb der ST-EPN mit RELA-Fusion fanden sich signifikante Unterschiede bezüglich Diagnosealter und Hämorrhagien, abhängig vom CDKN2A Deletionsstatus.

Schlussfolgerungen:

Die durchgeführte Studie beschreibt erstmals im Detail die MRT-Morphologie von ST-EPN in Abhängigkeit von der molekularen Subgruppierung. Eine sichere Vorhersage des Genotyps von ST-EPN bei Kindern scheint mit dem MRT im Einzelfall nicht möglich zu sein. Weitere Studien sind nötig um die Rolle der MRT-Bildgebung für das Therapiemonitoring der Subgruppen zu überprüfen.