Zerebrale Mikroblutungen und kortikale Siderose bei pädiatrischen Patienten mit Down-Syndrom

Zielsetzung:

Patienten mit Down-Syndrom (DS) sind Träger einer dritten Kopie des Amyloid-Precursor-Protein-Gens, welches auf Chromosom 21 lokalisiert ist. Aufgrund erhöhter Amyloid-Level sind diese Patienten prädisponiert dafür, eine zerebrale Amyloidangiopathie (CAA) zu entwickeln. Ziel unserer Studie war es, herauszufinden, ob die MRT-basierten Biomarker der CAA bereits bei pädiatrischen Patienten mit DS nachweisbar sind. Hierbei wurden sowohl die Häufigkeit als auch die geografische Verteilung von zerebralen Mikroblutungen (CMB) und von kortikaler superfizieller Siderose (cSS) ausgewertet.

Material und Methodik:

12 Patienten mit DS (mittleres Alter = 5,0 Jahre, 6 weiblich) and 12 altersgematche Patienten der Kontrollgruppe ohne DS (mittleres Alter = 4,8 Jahre, 6 weiblich) wurden retrospektiv in diese Fall-Kontroll-Studie eingeschlossen. Die Häufigkeit sowie die Verteilung der CMB in den einzelnen Hirnregionen wurden erfasst. CMB und cSS wurden im Rahmen eines Konsensus-Readings durch zwei Radiologinnen mit neuroradiologischer Vorerfahrung anhand einer modifizierten Skala (Microbleed Anatomical Rating Scale) anhand von T2* oder SWI-Sequenzen evaluiert.

Ergebnisse:

DS-Patienten wiesen eine signifikant höhere Anzahl an CMB auf (N = 11,92, SD = 13,31) als die Patienten der Kontrollgruppe ohne DS (N = 2,0, SD 2,7, p = 0,019). Insgesamt war in beiden Gruppen die mediane Anzahl von CMB in den Lobärregionen am höchsten. Bei den pädiatrischen Patienten mit DS war eine cSS signifikant häufiger vorhanden als in der Kontrollgruppe (42 vs. 25%, respektive). Bei den drei DS-Patienten mit Verlaufskontrolle zeigte sich eine Zunahme der CMB sowie eine höhere Anzahl an Subregionen, die von cSS betroffen waren.

Schlussfolgerungen:

Anhand unserer Studie konnten wir zeigen, dass CMB und cSS bereits bei pädiatrischen Patienten mit DS nachweisbar sind. Der Einsatz von blutungssensitiven MRT-Sequenzen (T2* oder SWI) erlaubt die in vivo-Detektion von cSS und CMB und könnte damit zur Identifikation von Frühzeichen einer CAA bei pädiatrischen Patienten mit DS beitragen.