CC-BY-NC-ND 4.0 · Rev Bras Ginecol Obstet 2017; 39(10): 576-582
DOI: 10.1055/s-0037-1603943
Case Report
Thieme Revinter Publicações Ltda Rio de Janeiro, Brazil

Fetal Skeletal Lethal Dysplasia: Case Report

Displasia Esquelética Letal Fetal: Relato de CasoAlexandre Mello Savoldi1, 2, 3, Maria Auxiliadora Monteiro Villar1, 2, 3, Heloisa Novaes Machado2, 4, Juan C. Llerena Júnior1, 2, 3, 5, 6
  • 1Center for Medical Genetics and Center for Rare Diseases, Instituto Nacional Fernandes Figueira (IFF), Fundação Oswaldo Cruz (Fiocruz), Rio de Janeiro, RJ, Brazil
  • 2Latin American Collaborative Study of Congenital Malformations (ECLAMC), Hospital A05, Instituto Nacional Fernandes Figueira (IFF), Fiocruz, Rio de Janeiro, RJ, Brazil
  • 3Reference Center for Osteogenesis Imperfecta (CROI), Instituto Nacional Fernandes Figueira (IFF), Fiocruz, Rio de Janeiro, RJ, Brazil
  • 4Pathological Anatomy Service, Instituto Nacional Fernandes Figueira (IFF), Fundação Oswaldo Cruz (Fiocruz), Rio de Janeiro, RJ, Brasil
  • 5Instituto Nacional de Genética Médica Populacional (Inagemp), Rio de Janeiro, RJ, Brazil
  • 6Fundação Arthur Sá Erp, Faculdade de Medicina de Petrópolis, Rio de Janeiro, RJ, Brazil
Further Information

Publication History

13 December 2016

04 April 2017

Publication Date:
07 August 2017 (eFirst)

Abstract

The clinical management and decision-making in pregnancies in which there is suspicion of lethal fetal malformations during the prenatal period, such as lethal skeletal dysplasia (SD), demand a multidisciplinary approach coordinated by an experienced physician. Based on the presentation of a case of osteogenesis imperfecta type IIA, we offer and discuss recommendations with the intention of organizing clinical and laboratory investigations aiming toward the clinical management, prognosis, and etiological diagnosis of these malformations, as well as genetic counselling to patients who wish to become pregnant.

Resumo

O manejo clínico e a tomada de decisões médicas em gestantes com suspeita de malformação letal em um feto no período pré-natal, tal qual uma displasia esquelética letal, demandam uma abordagem multidisciplinar coordenada por um médico experiente. Baseado na apresentação de um caso de osteogênese imperfeita tipo IIA, recomendações são apresentadas e discutidas com a intenção de organizar as investigações clínicas e laboratoriais visando o manejo clínico, o prognóstico, e o diagnóstico etiológico dessas malformações, e o aconselhamento genético para as pacientes que desejam engravidar.