Zusammenfassung
Fortschritte in der molekulargenetischen Diagnostik sowie Immunologie haben in vielen
Bereichen der Myopathien zu einem besseren Verständnis der Pathogenese und zur Identifizierung
neuer Entitäten geführt. Im Folgenden sollen neue Erkenntnisse bei neuromuskulären
Erkrankungen dargestellt werden. Die ausgewählten Themen umfassen die Gliedergürtel-Muskeldystrophien,
die Antikörperdiagnostik der seronegativen Myasthenia gravis, die statininduzierte
Myopathie und fazioskapulohumerale Muskeldystrophie 2 sowie die Gruppe der distalen
Myopathien.
Summary
Advances in molecular genetics and immunology resulted in a better understanding of
pathogenic background and led to identification of new forms of muscle diseases. We
present an update on limb-girdle-muscular dystrophies, diagnostic challenge of antibodies
in myasthenia gravis, facioscapulohumeral muscular dystrophy 2, statin-induced myopathy
and the distal myopathies.
Schlüsselwörter
Muskeldystrophien vom Gliedergürteltyp - Myasthenia gravis - Antikörper - statinassoziierte
Myopathie - distale Myopathien - fazio- skapulohumerale Muskeldystrophie 2
Keywords
Limb girdle muscular dystrophys - myasthenia gravis - antibodies - statin-induced
myopathy - distal myopathies - facioscapulohumeral muscular dystrophy 2