Zusammenfassung
Während bei einigen Myopathien der typische Phänotyp ausreicht, um die Diagnose durch
eine gezielte molekulargenetische Untersuchung zu sichern, erfordert bei der Mehrzahl
der Myopathien die Diagnostik noch immer die subtile Analyse des Phänotyps, der elektromyografischen
Befunde und der histologischen Veränderungen. In vielen Fällen ermöglicht erst die
Zusammenschau dieser Befunde eine gezielte molekulare Diagnostik. Allerdings sind
in Abhängigkeit vom jeweiligen klinischen Phänotyp häufig nicht alle Untersuchungen
notwendig. In der vorliegenden Arbeit wird der Versuch unternommen, Notwendigkeit
und Verzichtbarkeit dieser einzelnen Untersuchungen bei bestimmten Verdachtsdiagnosen
darzustellen.
Summary
In some myopathies the typical phenotype is sufficient to confirm the diagnosis by
specific molecular genetic analysis out of leukocytes. In the majority of myopathies,
however, the diagnosis still requires the subtile analysis of phenotype, electromyographic
findings and histological changes. In most oft these cases only the synopsis of the
various findings allows a specific molecular diagnosis. Depending on the particular
clinical phenotype not all of all these investigations, however, are necessary. In
the present study, the diagnostic implications of the various examinations are summarized
and it is attempted to evaluate this need of these examination depending on the suspected
diagnoses.
Schlüsselwörter
Muskelerkrankungen - Muskelbiopsie - Mole-kulargenetik - Elektrophysiologie
Keywords
Muscle diseases - muscle biopsy - molecular genetics - electrophysiology
