Zusammenfassung
Bis zu 15 % aller Kleinkinder laufen über einen längeren Zeitraum auf Zehenspitzen,
meist mit oder kurz nach Beginn des Laufenlernens. Die Abgrenzung des häufigen idiopathischen
Zehenspitzenganges vom sekundären Zehenspitzengang infolge neuromuskulärer Erkrankungen
ist klinisch oft schwierig.
Fallbericht: Nach zunächst unauffälliger Entwicklung fiel bei einem 4-jährigen Jungen
ein zunehmender Zehenspitzengang auf. Die motorische Leistung war zu diesem Zeitpunkt
unbeeinträchtigt. Mit 5 Jahren neuropädiatrische Erstvorstellung: primärer Zehenspitzengang
mit sekundärer Achillessehnenverkürzung, schwach auslösbare Muskeleigenreflexe, distal
diskret verminderte Kraft. Kreatinkinase 25,3 ukat/l (Normbereich: <2,90); Elektromyografie:
erhöhte Polyphasierate; Muskelbiopsie: leichte myopathologische Veränderungen mit
Einzelfaseruntergang, fehlende Emerin-Färbung; Genetik: Mutation (g.618_619delAG)
im STA-Gen, die zu einem frühzeitigen Abbruch der Translation und damit sehr wahrscheinlich
zu einem nicht funktionellen Emerin führt. Der Befund ist klinisch der X-chromosomalen
Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie Typ I zuzuordnen Im Alter von 7 Jahren Achillessehnenverlängerungsoperation,
zunehmende Hüftabduktionshemmung, Skolioseentwicklung und Nackenstreckerkontraktur;
Kraftminderung distal 3/5, proximal 4/5, keine Muskeleigenreflexe mehr auslösbar.
Zusammenfassung: Beginnender Zehenspitzengang nach dem 3. Lebensjahr sollte immer
an neuromuskuläre Erkrankungen denken lassen. Im vorliegenden Fall lag im Rahmen einer
Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie ein Zehenspitzengang mit Kontrakturen bereits vor
einer klinisch auffälligen Muskelschwäche vor. Eine Verwechslung mit idiopathischem
Zehenspitzengang kann die Prophylaxe progredienter Kontrakturen und Skelettdeformitäten
ungünstig beeinflussen. Die Bestimmung der Kreatinkinase bei Zehenspitzengängern sollte
daher als Screening-Indikator für Muskeldystrophien eingesetzt werden.
Summary
Up to 15 % of the children show persistent toe walking patterns. Toe walking usually
starts with or shortly after beginning to walk. Clinical and differential diagnosis
of the common idiopathic toe walking and secondary toe walking caused by neuromuscular
diseases is often difficult. Case report: A 4-year-old boy developed progressive toe
walking after initially normal history. There was no muscular weakness at this time.
At the age of 5 the neuropaediatric examination was as follows: primary toe walking
with secondary short calcaneus, weak deep tendon reflexes, slight distal muscle weakness.
Creatinkinase was 10-fold elevated to 25.3 ukat/l (range: <2,90). Electromyography:
increased polyphasic potentials. Muscle biopsy: a few myopathological changes with
necrosis of single fibers, immunohistochemistry of emerin was negative. Genetic: mutation
(g.618_619delAG) in the STA gene which causes an early stop of translation and leads
therefore most likely to a non functional emerin. The results are consistent with
the X-chromosomal Emery-Dreifuss muscular dystrophy type I. At the age of 7 the Achilles
tendon was prolonged, progressive contractures of the hip abductors, scoliosis and
contractures of the neck muscles occurred. Muscular strength was measured distally
3/5, proximally 4/5, the tendon reflexes were absent. Conclusion: Toe walking first
seen after the age of 3 should always encourage the search for neuromuscular disorders.
Rarely toe walking and contractures without any muscular weakness are the first feature
of an Emery-Dreifuss muscular dystrophy as in our case. Confusion with the common
idiopathic toe walking inhibits therapy and prophylaxis of progressive contractures
and skeleton deformities. Serum creatinkinase concentration might be therefore used
as a screening for muscle dystrophies in toe walkers.
Case report: A 4-year-old boy developed progressive toe walking after initially normal
history. There was no muscular weakness at this time. At the age of 5 the neuropaediatric
examination was as follows: primary toe walking with secondary short calcaneus, weak
deep tendon reflexes, slight distal muscle weakness. Creatinkinase was 10-fold elevated
to 25.3 ukat/l (range: <2,90). Electromyography: increased polyphasic potentials.
Muscle biopsy: a few myopathological changes with necrosis of single fibers, immunohistochemistry
of emerin was negative. Genetic: mutation (g.618_619delAG) in the STA gene which causes
an early stop of translation and leads therefore most likely to a non functional emerin.
The results are consistent with the X-chromosomal Emery-Dreifuss muscular dystrophy
type I.
At the age of 7 the Achilles tendon was prolonged, progressive contractures of the
hip abductors, scoliosis and contractures of the neck muscles occurred. Muscular strength
was measured distally 3/5, proximally 4/5, the tendon reflexes were absent.
Conclusion: Toe walking first seen after the age of 3 should always encourage the
search for neuromuscular disorders. Rarely toe walking and contractures without any
muscular weakness are the first feature of an Emery-Dreifuss muscular dystrophy as
in our case. Confusion with the common idiopathic toe walking inhibits therapy and
prophylaxis of progressive contractures and skeleton deformities. Serum creatinkinase
concentration might be therefore used as a screening for muscle dystrophies in toe
walkers.
Schlüsselwörter Idiopathischer Zehenspitzengang - Emerin - Muskeldystrophien - Kreatinkinase
Keywords Idiopathic toe walking - emerin - muscular dystrophies - creatinkinase
