Sinn und Unsinn von Vorsorge untersuchungen

Zusammenfassung

Normales Wachstum ist ein wichtiges Zeichen für das körperliche und geistige Wohlbefinden eines Kindes. Hinter einer Wachstumsstörung kann eine „harmlose“ familiäre Disposition zu geringerer Körperhöhe stecken, sie kann jedoch, wie in vorliegendem Fall, auch Hinweis auf eine zugrunde liegende Erkrankung sein. Das hier vorgestellte Mädchen wies bei der Erstvorstel-lung in unserer Ambulanz im Alter von neun Jahren einen extremen Kleinwuchs mit einem Wachstumsstillstand während der vergangenen vier Jahre auf. In der weiteren Diagnostik ergab sich der Befund einer Hypophysenvorderlappeninsuffizienz, die erfolgreich mit einer HormonSubstitutionstherapie behandelt werden konnte. Das Mädchen zeigte ein gutes Aufholwachstum und entwickelt sich zu einer jungen Frau. Der vorliegende Fall zeigt, dass jede Vorsorgeuntersuchung ihren Sinn verliert, wenn aus klinischen Auffälligkeiten bzw. pathologischen Befunden keine Konsequenzen gezogen werden.

Summary

Normal growth is a sign for being physically and mentally healthy. Abnormal growth can be a physiologic variant, but could also be a sign of an underlying disease, as shown in the following case. A nine year old girl presented with microsomia without evidence of growth during the last four years. Further diagnosis revealed anterior pituitary insufficiency. The girl showed good catch-up growth following hormone substitution and develops to a young woman. This case shows that each screening will lose its meaning, when clinical abnormalities or pathological findings are not further followed-up.

Schlüsselwörter

Wachstum - Kleinwuchs - Hypophyseninsuffizienz - Wachstumshormontherapie - Vorsorgeuntersuchung - Anthropometrie - Qualitätssicherung

Keywords

Growth - microsomia - pituitary insufficiency - growth hormone therapy - preventive medical check-up - anthropometry - quality management

• Literatur

• 1 Blum WF, Albertson-Wikland K, Rosberg S, Ranke MB. Serum levels of Insulin- like growth Factor I (IGF-I) and IGF-binding protein 3 reflect spontaneous growth hormone secretion. J Clin Endocrinol Metab 1993; 76: 1610-1616.
• 2 Bussières L, Souberbielle JC, Pinto G. et al The use of insulin-like growth factor 1 reference values for the diagnosis of growth hormone deficiency in prepubertal children. Clin Endocrinol (Oxf) 2000; 52: 735-739.
• 3 Cutfield WS, Lindberg A, Chatelain P. et al Final height following growth homone treatment of idiopathic growth hormone deficiency in KIGS. In Ranke MB, Wilton P. (eds). Growth Hormone Therapy in KIGS-10 Year’s Experience. Heidelberg, Leipzig: Johannes Ambrosius Barth Verlag; 1999: 93-109.
• 4 Cutfield WS, Lindberg A, Rapaport R. et al Safety of growth hormone treatment in children born small for gestational age: the US trial and KIGS analysis. Horm Res 2006; 65 (Suppl. 03) (Suppl) 153-159.
• 5 Hauffa BP. Normales Wachstum und Wachstumsstörungen. Georg Thieme Verlag 2008
• 6 Hoepffner W, Pfäffle R, Gausche R. et al Early detection of growth disorders with the CrescNet System at the Leipzig Treatement Center. Dtsch Ärztebl 2011; 108: 123-128.
• 7 Jones J, Clemmons DR. Insulin-like growth factor and their binding proteins: biological actions. Endocrinol Rev 1995; 16: 3-34.
• 8 Kiess W. Prävention und Gesundheitsförderung (Editorial). Kinder- und Jugendmedizin 2009; 9: 61-61.
• 9 Ranke MB, Dörr HG, Stahnke N. et al Therapie des Kleinwuchses mit Wachstumshormon. Monatsschr Kinderheilkd 2000; 148: 746-761.
• 10 Ranke MB, Guilbaud O. Growth response in prepubertal children with idiopathic growth hormone deficiency during the first two years of treatment with human growth hormone. Analysis of the Kabi Pharmacia International Growth Study. Acta Paediatr Scand Suppl 1991; 379: 109-115.
• 11 Ranke MB, Lindberg A, Price DA. et al Age at growth hormone therapy start and first-year responsiveness to growth hormone are major determinants of height outcome in idiopathic short stature. Horm Res 2007; 68: 53-62.
• 12 Ranke MB, Martin DD, Lindberg A. Prediction model of total pubertal growth in idiopathic growth hormone deficiency: analysis of data from KIGS. Horm Res 2003; 60 (Suppl. 01) (Suppl) 58-59.
• 13 Ritter L, Hirsch W, Böhm R. et al Bildgebende Thoraxdiagnostik. Kinder- und Jugendmedizin 2010; 10: 350-359.
• 14 Secco A, di Iorgi N, Napoli F. et al The glucagon test in the diagnosis of growth hormone deficiency in children with short stature younger than 6 years. J Clin Endocrinol Metab 2009; 94: 4251-4257.
• 15 Tanaka T, Cohen P, Clayton PE. et al Diagnosis and management of growth hormone deficiency in childhood and adolescence -part 2: growth hormone treatment in growth hormone deficient children. Growth Horm IGF Res 2002; 12: 323-341.
• 16 Toogood AA, Shalet SM. Diagnosis of severe growth hormone (GH) deficiency in young adults who received GH replacement therapy during childhood. Acta Paediatr Suppl 1997; 423: 117-120.
• 17 Wilton P. Adverse events during GH-treatement: 10 years’ experience in KIGS, a pharmacoepidemiologic survey. In Ranke MB, Wilton P. (eds). Growth Hormone Therapy in KIGS-10 Years’ Experience. Heidelberg, Leipzig: Johannes Ambrosius Barth Verlag; 1999: 93-109.
• 18 Wilton P, Gunnarsson R. Clinical experience with Genotropin in growth hormone deficient children. Acta Paediatr Scand 1988; 343 (Suppl) 95-100.