Hochwuchs und Mukoviszidose

Zusammenfassung

Beschrieben wird der Fall eines zum Vorstellungstermin 20-jährigen männlichen Mukoviszidosepatienten mit einer homozygoten ΔF508-Mutation im CFTR-Gen und einem überaus günstigen Verlauf. Sämtliche Lungenfunktionsparameter blieben konstant norm-wertig. Der Patient erreichte bei normwüchsigen Eltern einen Hochwuchs von 207,1 cm. Die Physiognomie sprach für eine Akromegalie, die sich sowohl in der endokrinologischen Diagnostik als auch der Bildgebung und der Histologie bestätigte. Überaus günstige Effekte des Wachstumshormonexzesses aufgrund des Hypophysentumors auf die pulmonale Situation und damit auf die Lebenserwartung können als „proof of principle“ postuliert werden.

Summary

We report on an 20-year-old male patient with known cystic fibrosis (CF) (a homocygous ΔF508 mutation in the CFTR-Gen). His course of disease is extraordinarily positive. All of his pulmonary function tests have constantly shown normal values. Our patient has reached a height of 207.1 cm, while having parents of average height. The physiognomy leads to the presumption of an acromegaly, which correlates with the endocrinological diagnostics, the histology and the magnetic resonance imaging (MRI). Positive effects of the growth hormone excess due to the pituitary adenoma on the pulmonary situation, which of course may positively influence life expectancy could be postulated as a `proof of principle`.

Schlüsselwörter

Akromegalie - eosinophiles Adenom - zystische Fibrose (CF) - Mukoviszidose

Keywords

Acromegaly - eosinophilous adenoma - cystic fibrosis (CF)

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