Frühkindliche Epilepsie: Epilepsy Female restricted with Mental Retardation (EFMR)

Zusammenfassung

Berichtet wird über ein inzwischen 3 Jahre altes Mädchen, das erstmals im Alter von 5 Monaten epileptische Anfälle zeigte. Diese liefen zunächst als Halbseitenanfälle rechts und ohne Fieber ab. Im Verlauf traten dann etwa alle 4–6 Wochen nahezu eigengesetzlich clusterhaft generalisierte tonisch-klonische Anfälle auf, die zum Teil auch durch Fieber getriggert wurden. Durch Einsatz verschiedener Antikonvulsiva (Carbamazepin, Oxcarbazepin, Valproat, Levetirazetam, Brom, Phenobarbital) konnte bisher nur eine Anfallsreduktion erreicht werden. Differenzialdiagnostisch wurden u. a. ein Watanabe-und Dravet-Syndrom ausgeschlossen. Erst die Untersuchung des PCDH19-Gens ergab den Nachweis einer krankheitsverursachenden Mutation, sodass damit die Diagnose EFMR gestellt werden konnte.

Summary

We report on a meanwhile 3-year old girl who showed non-febrile epileptic seizures of the right side of body for the first time at the age of 5 month. In the course of the disease, cluster-like generalized tonic-clonic seizures which were triggered by fever some time, occurred in a rhythm of 4–6 weeks. The treatment with various anticonvulsants (carbamazepine, oxcarbazepine, valproate, levetirazetam, bromine, phenobarbital) could only achieve a reduction of seizure frequency. Other epileptic syndromes, such as Watanabe or Dravet syndrom, were excluded. Finally, examination of the PCDH19 gene resulted in detection of the pathogenic mutation that leads to the diagnosis EFMR.

Schlüsselwörter

Infantile Epilepsie - EFMR - PCDH19-Mutation

Keywords

Infantile epilepsy - EFMR - PCDH19 mutation

• Literatur

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