Therapieschwierige Epilepsien am Beispiel der Rasmussen-Enzephalitis

Zusammenfassung

Einleitung: Bis zu einem Drittel der Epilepsiepatienten leidet unter einer therapieschwierigen Epilepsie. Dies bedeutet eine erhebliche Belastung im Alltag, zudem können neurologische Defizite resultieren. Wieso die Patienten nicht auf die vorhandenen Therapieoptionen ansprechen, ist noch weitestgehend unklar. Die Rasmussen-Enzephalitis (RE) ist ein Beispiel für eine therapieschwierige Epilepsie.

Fallbericht: Nach unauffälliger motorischer und sprachlicher Entwicklung traten im Alter von 6 Jahren bei dem Mädchen das erste Mal fokale und komplex-fokale Krampfanfälle auf. Auch unter antikonvulsiver Polytherapie konnte eine Anfallsfreiheit nicht erreicht werden. Zudem entwickelte sich eine über viele Jahre progrediente Hemiatrophia cerebri, und es zeigten sich einseitig betonte epilepsietypische EEG-Muster mit Verlangsamungen und sharp-slow-wave-Komplexen. In Zusammenschau dieser Befunde konnte die Diagnose einer Rasmussen-Enzephalitis gestellt werden. Repetitive Stoßtherapien mit Methylprednisolon und Immunglobulinen brachten kurzfristig eine Linderung der Krampfsituation, die neurologischen Defizite und die daraus resultierende enorme psychische Belastung waren jedoch progredient.

Diskussion: Am ehesten wird von einer autoimmunen Reaktion als Ursache der Rasmussen Enzephalitis ausgegangen. Ein optimales medikamentöses Therapieschema dieser Epilepsie gibt es bis heute nicht. Eine frühzeitige Diagnosestellung und sofortiger Therapiebeginn lassen die Krankheit jedoch meist langsamer und weniger schwerwiegend voranschreiten. Einzig die Hemisphärektomie bringt in bis zu 85 % der Fälle eine Anfallsfreiheit. Die damit einhergehende spastische Hemiparese, Hemianopsie sowie Sprachstörungen lassen die Entscheidung zur Operation jedoch schwer fallen. Gemeinsam mit dem Patienten und seiner Familie muss eine sorgfältige Risiko-NutzenAbwägung erfolgen.

Summary

Introduction: Up to one third of the patients suffering from epilepsy are resistant to anticonvulsive therapy available today. This leads to severe neurological deficits and mental stress. The basic cause of drug-resistance in these patients is not yet totally understood. Rasmussen encephalitis is one example for drug-resistant epilepsy.

Case report: Initially showing an age appropriate development the girl started to suffer from focal and complex focal seizures at the age of 6. Even multiple anticonvulsants did not lead to a satisfying seizure-free period. In addition, a progressive hemiatrophia cerebri and typical sharp-slow-waves and generalized decelerationin EEG substantiated the suspicion of Rasmussen’s encephalitis. Repetitive immunotherapy showed a short time improvement of seizures. The neurological deficit and resulting psychological stress, however, stayed progressive.

Discussion: It is most likely to be an autoimmune process causing Rasmussen’s encephalitis. By now there is no satisfying therapy but hemispherectomy to cure this drug-resistant epilepsy. Up to 85 % of the patients achieve freedom from seizures. Spastic hemiparesis, hemianopsia and lalopathy are negative side effects of hemispherectomy. Weighing up risk and benefit it is a long decision making process.

Schlüsselwörter

Rasmussen-Enzephalitis - therapieschwierige Epilepsie - Epilepsia partialis continua - Immuntherapie - Hemisphärektomie

Keywords

Rasmussen’s encephalitis - drug-resistant epilepsy - Epilepsia partialis continua - immunotherapy - hemispherectomy

• Literatur

• 1 Alpman A, Ozkinay F, Tekgul H. et al Multidrug Resistant 1 (MDR1) Gene polymorphisms in childhood drug-resistant epilepsy.. J Child Neurol 2010; 25: 1485-1490.
• 2 Bao M, Zhou J, Luan GM. Treatment of drug-resistant epilepsy with vagus nerve stimulation - a review of 45 cases.. Chin Med J (Engl) 2011; 124: 4184-4188.
• 3 Beyenburg S, Dennig D, Ebner A. et al Leitlinie Erster epileptischer Anfall und Epilepsien im Erwachsenenalter. In Diener HC, Putzki N. Leitlinien für Diagnostik und Therapie in der Neurologie, 4. Aufl.. Stuttgart: Thieme; 2008: 2-16.
• 4 Bien CG, Elger CE. Neue Erkenntnisse zur Rasmussen- Encephalitis.. Nervenarzt 2005; 76: 1470-1487.
• 5 Bien CG, Granata T, Antozzi C. et al Pathogenesis, diagnosis and treatment of Rasmussen encephalitis: a European consensus statement.. Brain 2005; 128: 454-471.
• 6 Bien CG, Schramm J. Treatment of Rasmussen encephalitis half a century after its initial description: promising prospects and a dilemma.. Epilepsy Res 2009; 86: 101-112.
• 7 Callaghan B, Schlesinger M, Rodemer W. et al Remission and relapse in a drug-resistant epilepsy population followed prospectively.. Epilepsia 2011; 52: 619-626.
• 8 French JA. Refractory epilepsy. Clinical overview.. Epilepsia 2007; 48 (Suppl. 01) (Suppl) 3-7.
• 9 Marchi N, Granata T, Freri E. Efficacy of anti-inflammatory therapy in a model of acute seizures and in a population of pediatric drug resistant epileptics.. PLoS One 2011; 6: e18200
• 10 Siemes H. Epilepsien bei Kindern und Jugendlichen, 2.. Aufl.. Bern: Verlag Hans Huber; 1997: 132-133.