Zusammenfassung
Während effektive Präventionsstrategien zu einem deutlichen Rückgang der meisten vertikalen
Infektionen geführt haben (Röteln, HIV, Hepatitis B, Lues, B-Streptokokken), dürften
jedes Jahr in Deutschland mehrere Tau-send Kinder mit einer konnatalen Zytomegalie-Virus
(CMV)-Infektion auf die Welt kommen, von denen schätzungsweise 90 % jedoch nicht diagnostiziert
werden. Während in Mitteleuropa jeweils rund die Hälfte der konnatalen CMV-Infektionen
Kinder betrifft, deren Mütter ihre CMV-Erstinfektion entweder in der Schwangerschaft
oder bereits vor der Schwangerschaft durchgemacht haben, erreicht der Anteil fetaler
CMV-Infektionen bei prägravider mütterliche CMV-Infektion in Ländern mit höheren durchschnittlichen
Familiengrößen über 90 %. Die Transmissions-rate steigt mit der Schwangerschaftsdauer
an, während die fetale Erkrankungsschwere abnimmt. Bei Erkrankungen vor allem im ersten
und zweiten Trimenon kann es zu Hydrops fetalis, hämolytischer Anämie und Gehirnfehlbildungen
kommen. Ist die Erkrankung bei Geburt noch in einem floriden Stadium, bietet sich
das Bild eines „blueberry muffin“-Babys mit extramedullären Hämatopoiese-Herden in
der Haut. Auch bei Geburt asymptomatisch erscheinende Kinder mit konnataler CMV-Infektion
können im Laufe des ersten Lebensjahres einen sensorineuralen Hörverlust erleiden
(zweithäufigste Ursache nicht syndromalen Hörverlustes nach Connexin-26-Mutationen).
Der hypothetische Wert einer pränatalen spezifischen ImmunglobulinGabe wird gegenwärtig
in zwei randomisierten Multicenterstudien geprüft, die Behandlung wird dennoch vielerorts
von den Krankenkassen übernommen. Bei Neugeborenen mit symptomatischer CMV-Infektion
lässt sich ein konsekutiver Hörverlust durch Behandlung mit Ganciclovir bzw. dem oral
applizierbaren Valganciclovir in vielen Fällen verhindern, Aussagen zu Neugeborenen
mit asymptomatischer konnataler CMV-Infektion sind mangels Screenings derzeit nicht
möglich.
Summary
The rate of most vertically transmitted infections (rubella, HIV, hepatitis B, syphilis,
group B streptococci) has declined substantially following the institution of effective
preventive measures. In contrast, several thousand infants are born each year in Germany
with congenital cytomegalovirus (CMV) infection, approximately 90 % of them undiagnosed.
In central European countries, congenital CMV infections are equally divided between
infants of mothers who had their first CMV infection before or during pregnancy, while
maternal pre-pregnancy CMV infections are found in more than 90 % of congenital CMV
infections in southern countries featuring large families. Rates of transmission increase
during pregnancy while the severity of fetal symptoms decrease. Infections during
the first and second trimester of pregnancy may result in fetal hydrops, hemolytic
anemia and brain malformations. Infants born while the disease is in its active stage
may present as “blueberry muffin babies” indicating extramedullary hematopoiesis in
the skin. Infants with or without symptoms at birth may develop severe sensorineural
hearing loss. Congenital CMV infections are the second most common cause of non-syndromic
hearing loss in children (after connexin-26 mutations). Two randomized controlled
trials are currently establishing whether the rate of transmission and severity of
fetal symptoms of mothers with their first CMV infection during pregnancy may be reduced
by maternal administration of CMV-specific immunoglobulin. In infants born with symptomatic
congenital CMV infection, the rates of hearing loss are significantly reduced by administration
of ganciclovir or its orally available prodrug, valganciclovir. Recommendations for
asymptomatically infected infants have to await the results of future trials.
Schlüsselwörter
Zytomegalie-Virus - CMV - Valganciclovir
Keywords
Congenital cytomegalovirus infection - CMV - valganciclovir