Zusammenfassung
Bei einem dreijährigen Jungen fiel bereits bei der Geburt ein dyspropor-tionierter
Überwuchs des linken Fußes sowie ein großer Naevus flam-meus mit nodulären Veränderungen
im Bereich der linken Hüfte auf, so daß der Verdacht auf ein Klippel-Trenaunay-Syndrom
geäußert wurde. Im Laufe der weiteren Entwicklung kam es zu einer kontinuierlichen
Progredienz dieser Befunde, mit deutlicher Weichteilschwellung sowie pa-pillomatösen
und verruziformen Vegetationen des Naevus. Darüber hinaus entwickelte sich auch unterhalb
der rechten Schulter eine großflächige, flache Raumforderung sowie eine Makrodaktylie
der I. und II. Zehe links. Trotz zahlreicher zwischenzeitlich durchgeführter diagnostischer
Maßnahmen konnte die Verdachtsdiagnose bis zu diesem Zeitpunkt nicht bestätigt werden.
Anläßlich einer ausgeprägten lokalen Infektion im Hüftbereich, die die Frage nach
einer operativen Sanierung aufwarf, wurden – um eine längere Ruhigstellung des Jungen
zu vermeiden – am gleichen Tag eine Lymphabflußszintigraphie, eine Radio-nuklidphlebographie
und -ventrikulographie sowie eine Blutpool- und Skelettszintigraphie durchgeführt.
Die Ergebnisse ließen ein Lymphangiom vermuten, das nach operativer Entfernung des
Befundes histologisch bestätigt werden konnte. Unter Berücksichtigung aller Untersuchungsergebnisse
dürfte es sich bei dem zugrundeliegenden Krankheitsbild nicht um ein Klippel-Trenaunay-Syndrom,
sondern um das seltene Proteus-Syndrom handeln.
Summary
A three-year-old male patient presented already at his birth a disproportional macrosomia
of the left foot and a large, nodular nevus flammeus in the left hip region, which
led to the tentative diagnosis of a Klippel-Trenaunay syndrome. In the following years,
both changes showed a continuous progression, with distinct soft-tissue swelling as
well as papillomatous and verruciform vegetations of the nevus. Additionally, large,
plain subcutaneous masses developed under the right shoulder, and a macrodactyly of
the first and second left toe could be observed. Although several examinations had
been performed in the meantime, the tentative diagnosis could not be confirmed up
to that time. On the occasion of a severe local infection in the hip region, which
led to the consideration of a surgical therapy, a radionuclide lymphography, a blood
pool scintigraphy including dynamic phlebography and ventriculography as well as a
bone scintigraphy were performed. These examinations were done simultaneously at one
day in order to avoid a longer period of immobilization. The findings led to the diagnosis
of a large lymphangioma, which could be confirmed histologically after surgery. In
consideration of all results, the basic disorder seems to be the rare proteus syndrome
rather than a Klippel-Trenaunay syndrome.
Schlüsselwörter
Klippel-Trenaunay-Syndrom - Proteus-Syndrom - Lymphangiom - Szintigraphie
Keywords
Klippel-Trenaunay syndrome - proteus syndrome - lymphangioma - scintigraphy
