Schwindel und Hörminderung bei Patienten mit M. Fabry sind häufig und haben unterschiedliche pathophysiologische Muster

Einleitung:

Morbus Fabry ist eine x-chromosomal vererbte lysosomale Speichererkrankung und führt durch eine verminderte oder fehlende Enzymaktivität der Alpha-Galaktosidase A zu einer intralysosomalen Akkumulation von Globotriaosylceramid. Neben Organschädigungen von Nieren, Herz und Gehirn kann auch das vestibulocochleäre System mit Symptomen wie Hörminderung, Tinnitus und Schwindel betroffen sein.

Ziel der Studie war es, die Prävalenz von Hörminderung und Schwindel bei Fabry-Patienten zu evaluieren sowie Hinweise auf den Ort der Läsion zu erlangen.

Methoden:

57 Patienten (27 Männer, 30 Frauen) erhielten eine vestibuläre Diagnostik mit kalorischer Nystagmusprüfung und Ableitung vestibulär evozierter myogener Potentiale (VEMP) sowie eine audiologische Diagnostik mit Tonaudiometrie und BERA-Untersuchung.

Ergebnisse:

Anamnestisch berichteten 35,1% der Patienten über eine Hörminderung, 54,4% über Schwindel und 28,1% über beide Symptome. Bei 64% fand sich eine mindestens leichtgradige Innenohrschwerhörigkeit, wobei es keine Hinweise auf eine retrocochleäre Läsion gab. Die kalorische Vestibularisprüfung ergab in 71,9% und die VEMPs zeigten in 68% pathologische Werte. Eine Korrelation zwischen der Seite oder der Ausprägung pathologischer Hörergebnisse und vestibulärer Befunde ergab sich nicht.

Schlussfolgerung:

Hörminderung und Schwindel haben bei Patienten mit Morbus Fabry eine hohe Prävalenz. Die Hörminderung scheint rein cochleär, der Schwindel sowohl peripher-vestibulär als auch zentral bedingt zu sein. Der Ort der Läsion und womöglich auch das pathophysiologische Muster unterscheiden sich.

Publikationsverlauf

Publikationsdatum:
18. April 2018 (online)