Zusammenfassung
Es werden die cDNA für den humanen Faktor XII (Hageman-Faktor) und das Gen beschrieben.
Die Analyse der vorhergesagten Aminosäuresequenz zeigte, daß die aminoterminale Hälfte
des Proteins aus multiplen, dem Fibronektin und Plasminogenaktivator homologen Domänen
besteht. Das aus 12 kbp bestehende Gen hat 14 Exone und ist am menschlichen Chromosom
5q33-qter lokalisiert. Zusätzlich wurde ein Taql-Restriktionsfragmentlängen-Polymorphismus
(RFLP) beschrieben. Das Modell des Exon shuffling (Exon-Kombination) wurde in dem
Befund veranschaulicht, wobei homologe Proteindomänen durch getrennte Exone kodiert
werden. Die Intron/Exon-Organisation der Serinproteasedomäne zeigt, daß Faktor XII
zur gleichen Subfamilie von Serinproteasen gehört wie die Plasminogenaktivatoren und
der Faktor XI.