Rofo 2018; 190(10): 871
DOI: 10.1055/s-0038-1667214
Case Session 1
Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Ein ungewöhnlicher Fall einer „Vernachlässigung“

K Schneider
1   Klinikum der LMU München, Kinderradiologie, München, Deutschland
,
R DallaPozza
2   Klinikum der LMU München, Kinderkardiologie, München, Deutschland
,
H Schmidt
3   Klinikum der LMU München, Pädiatrie, München, Deutschland
› Author Affiliations
Further Information

Publication History

Publication Date:
10 September 2018 (online)

 

Ein 5 ½ Jahre alter Junge wurde als Notfall in eine auswärtige Klinik mit schwerster Exsikkose, extremster Dystrophie (Körpergewicht, Länge und Kopfumfang << 3er-Perzentile), einer Hypothermie von 32,3 °C und einer Anämie mit einem von Hb 1,8 d/dl sowie einer Thrombozytopenie von 44.000/ml und einem Serum-Natrium von 118 mMol/l eingeliefert. Bei Aufnahme in unserer Klinik lag die Körpertemperatur bei 35,7 °C. Es bestand eine Bradykardie von 59/min (AV-Knotenersatz-Rhythmus), der RR war 93/60 mm Hg. Der Patient war apathisch und die große Fontanelle noch offen. Ein Katarakt am rechten Auge war seit Geburt bekannt. Die Thoraxaufnahme zeigte ein großes Herz und eine pulmonalvenöse Stauung sowie kleine Winkelergüsse. In der Echokardiografie sah man einen hämodynamisch wirksamen Perikarderguss, eine dilatative Cardiomyopathie assoziiert mit einer schlechten Auswurfleistung des linken Ventrikels und einer ausgeprägten Mitralinsuffizienz. Als Ursache für das Krankheitsbild fand man neben einem ausgeprägten „Veganertum“ der Eltern, welche für die schwerste Mangel- und Fehlernährung verantwortlich war, ein bis dahin nicht diagnostiziertes Down-Syndrom mit unerkannter Hashimoto-Thyreoiditis, die aufgrund der lang dauernden schweren Hypothyreose zu den schweren kardialen Folgeerkrankungen geführt hat, welche unter Substitutionstherapie mit L-Thyroxin voll reversibel waren.