Infantile systemische Myofibromatose – ein Fallbericht

Wir präsentieren den Fall eines reifen, weiblichen Neugeborenen, welches nach unauffälliger Schwangerschaft bei Querlage mittels Sectio entbunden wurde. Unmittelbar postpartal fielen kutan multiple makulopapulöse, polymorphe Läsionen mit variabler Größe zwischen < 1 bis 4 mm auf, welche generalisiert verteilt am Körperstamm und den unteren Extremitäten lokalisiert waren. Palpatorisch fielen multiple intrakutane, subkutane und intramuskuläre, z.T. sehr derbe und solide erscheinende tumoröse Läsionen bis 1 cm Durchmesser auf. In der Sonografie zeigten sich multiple rundliche Läsionen im Pankreas. Der Miliopsaoas, die Rücken-, Gluteal- und Bauchmuskulatur, sowie die Interkostalmuskulatur waren von multiplen rundlich-ovalen Raumforderungen durchsetzt. Projektionsradiographisch zeigten sich diffuse feinfleckige Verschattungen pulmonal. Ergänzend kam in der Magnetresonanztomografie (MRT) des Schädels eine solitäre Läsion im frontalen Marklager links mit hyperintensem Signal in der T1-Wichtung zur Darstellung. Die Ganzkörper-MRT bestätigte den multifokalen intramuskulären Befall, den viszeralen Befall sowie eine diffuse pulmonale Beteiligung. Histologisch wurde die Verdachtsdiagnose einer infantilen Myofibromatose anhand einer Biopsie des Oberschenkels bestätigt. Bei multifokalem Befall mit Organbeteiligung wurde eine Chemotherapie mit Vincristin und Actinomycin D initiiert. Nach dem zweiten Zyklus entwickelte die Patientin einen zunehmenden Stridor sowie eine Gedeihstörung ohne signifikante Gewichtszunahme. Das Zwischenstaging mittels Computertomogprahie (CT) des Thorax zeigte einen Progress der pulmonalen Manifestationen sowie eine neu aufgetretene ossäre Beteiligung, im MRT zeigte sich ein weiterer Progress der muskulären Läsionen. Die Chemotherapie wurde fortgesetzt und aufgrund der pulmonalen Beteiligung mit Ifosfamid – analog zur Sarkomtherapie – ergänzt, ab dem 4. Zyklus wurde zusätzlich Cyclophosphamid verabreicht. Bei progredienter Tachydyspnoe und Sättigungsabfällen wurde die Anlage eines Tracheostomas zur dauerhaften Atemunterstützung notwendig. Bei ausbleibendem Hinweis auf eine Regression der Myofibrome nach Abschluss des 6. Chemotherapiezyklus wurde eine alternative Therapie mit Imatinib gestartet. Im Rahmen der zunehmenden pulmonalen Insuffizienz entwickelte sich ein therapieresistenter pulmonaler Hypertonus, so dass die Patientin im weiteren Verlauf ein progredientes Rechtsherzversagen entwickelte und im Alter von 6 ½ Monaten verstarb.