Analyse der No Call Results bei NIPTS (Panorama)

Zielsetzung:

Das Screening auf Chromosomenstörungen durch NIPT's (Nicht invasive Pränataltests) ist heutzutage ein wichtiger Bestandteil des klinischen Alltags. Die Tests weisen eine hohe Testgüte auf. Bei einigen Patientinnen kann jedoch aus unterschiedlichen Gründen keine Auswertung erfolgen. Ziel dieser Arbeit ist eine Analyse aller No Call Ergebnisse aus unserer Klinik und die Detektion möglicher Gründe für diese „Testversager“.

Methoden und Patientinnen:

Retrospektive Analyse aller NIPT's (n = 387) aus unserer Abteilung für Pränataldiagnostik am UKGM in Gießen. Der bei uns verwendete NIPT (Panoramatest, Natera) basiert auf der SNP-Methode (single-nucleotide-polymorphism).

Resultate:

Im Zeitraum von 09/2016 bis 03/2018 gab es in unserer Abteilung insgesamt n = 387 NIPT's. Die No Call Testrate aller NIPT's beträgt n = 20 (5,17%), bei insgesamt 17 betroffenen Kasuistiken, von denen 13 Fälle zwischen der 11+0 – 13+6 SSW waren. In 12/17 Fällen erfolgte die Re-Testung, bei der in drei Fällen ein erneuter No Call resultierte, in sieben Fällen einen unauffälligen Befund und in einem Fall ein High Risk ergaben. In fünf Fällen wurde auf einen Re-NIPT (Panorama) verzichtet und in fünf Fällen eine invasive Diagnostik durchgeführt. Es ergaben sich aus den No Calls insgesamt fünf Aneuploidiefälle. Die Gründe für ein No Result im NIPT sind zum Beispiel eine zu niedrige Fetal Fraction, ein auffälliger Chromosomenbefund (z.B. Trisomie 21, Triploidie) oder eine nicht adäquät durchführbare DNA-Sequenzierung.

Diskussion:

Die Testmöglichkeiten der verschiedenen NIPT's werden stetig weiterentwickelt. Auch die Testgüten sind, je nach NIPT und Labormethode, größtenteils sehr gut. Die Gründe für eine nicht auswertbare Probe sind mannigfaltig und zeigen Grenzen der Testmöglichkeiten auf.