Geburtshilfe Frauenheilkd 2018; 78(10): 201
DOI: 10.1055/s-0038-1671360
Poster
Freitag, 02.11.2018
Gynäkologische Onkologie VIII
Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Prädiktive Testung bei Familienangehörigen von BRCA1, BRCA2 und CHEK2 Mutationsträgerinnen am Universitätsbrustzentrum Tübingen – eine klinische retrospektive unizentrische Kohortenstudie

K Bosse
1  Department für Frauengesundheit, Universitätsfauenklinik Tübingen, Tübingen, Deutschland
2  Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik, Universitätsklinikum Tübingen, Tübingen, Deutschland
,
E Oberlechner
1  Department für Frauengesundheit, Universitätsfauenklinik Tübingen, Tübingen, Deutschland
,
A Hoffmann
1  Department für Frauengesundheit, Universitätsfauenklinik Tübingen, Tübingen, Deutschland
,
R Fugunt
1  Department für Frauengesundheit, Universitätsfauenklinik Tübingen, Tübingen, Deutschland
,
B Böer
1  Department für Frauengesundheit, Universitätsfauenklinik Tübingen, Tübingen, Deutschland
,
I Gruber
1  Department für Frauengesundheit, Universitätsfauenklinik Tübingen, Tübingen, Deutschland
,
G Helms
1  Department für Frauengesundheit, Universitätsfauenklinik Tübingen, Tübingen, Deutschland
,
U Hoopmann
1  Department für Frauengesundheit, Universitätsfauenklinik Tübingen, Tübingen, Deutschland
,
C Röhm
1  Department für Frauengesundheit, Universitätsfauenklinik Tübingen, Tübingen, Deutschland
,
A Hartkopf
1  Department für Frauengesundheit, Universitätsfauenklinik Tübingen, Tübingen, Deutschland
,
S Komoss
1  Department für Frauengesundheit, Universitätsfauenklinik Tübingen, Tübingen, Deutschland
,
U Faust
2  Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik, Universitätsklinikum Tübingen, Tübingen, Deutschland
,
A Pohle
2  Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik, Universitätsklinikum Tübingen, Tübingen, Deutschland
,
A Dufke
2  Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik, Universitätsklinikum Tübingen, Tübingen, Deutschland
,
H Nguyen
2  Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik, Universitätsklinikum Tübingen, Tübingen, Deutschland
,
M Kehrer
2  Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik, Universitätsklinikum Tübingen, Tübingen, Deutschland
,
C Schroeder
2  Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik, Universitätsklinikum Tübingen, Tübingen, Deutschland
,
T Heinrich
2  Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik, Universitätsklinikum Tübingen, Tübingen, Deutschland
,
O Rieß
2  Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik, Universitätsklinikum Tübingen, Tübingen, Deutschland
,
A Staebler
3  Institut für Pathologie und Neuropathologie, Universitätsklinikum Tübingen, Tübingen, Deutschland
,
U Vogel
3  Institut für Pathologie und Neuropathologie, Universitätsklinikum Tübingen, Tübingen, Deutschland
,
FA Taran
1  Department für Frauengesundheit, Universitätsfauenklinik Tübingen, Tübingen, Deutschland
,
SY Brucker
1  Department für Frauengesundheit, Universitätsfauenklinik Tübingen, Tübingen, Deutschland
,
M Marx
1  Department für Frauengesundheit, Universitätsfauenklinik Tübingen, Tübingen, Deutschland
,
D Wallwiener
1  Department für Frauengesundheit, Universitätsfauenklinik Tübingen, Tübingen, Deutschland
,
M Hahn
1  Department für Frauengesundheit, Universitätsfauenklinik Tübingen, Tübingen, Deutschland
› Author Affiliations
Further Information

Publication History

Publication Date:
20 September 2018 (online)

 

Hintergrund:

Die Identifikation von gesunden Mutationsträgerinnen in Familien mit genetischer Disposition für Brust- und Eierstockkrebs erlaubt durch prophylaktische Interventionen weitestgehend eine Verhinderung der Krebserkrankung. Diese Studie umfasst eine systematische retrospektive Analyse aller BRCA1, BRCA2 und CHEK2 Mutationsträgerinnen, die im Zeitraum 2011 – 2016 am Universitäts-Brustzentrum Tübingen als Mutationsträgerinnen identifiziert wurden. Primäres Studienziel war es zu untersuchen, wie viele gesunde Familienmitglieder sich zu prophylaktisch-operativen Maßnahmen entschließen.

Material und Methoden:

In dieser unizentrischen retrospektiven Kohortenstudie wurden 113 Mutationsträgerinnen (BRCA1/2 und CHEK2), die am Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik im Zeitraum von 6 Jahren prädiktiv identifiziert wurden, analysiert.

Ergebnisse:

59 (52%) der Ratsuchenden wiesen eine BRCA1, 42 (37%) eine BRCA2 und 12 (11%) eine CHEK2 Mutation auf. Der Altersmedian zum Zeitpunkt der prädiktiven Testung betrug 36 Jahre (Minimum 18; Maximum 81J.). Von 82 Ratsuchenden lagen valide aktuelle Informationen zum Gesundheitszustand/Betreuungskonzept vor. 87,5% (28/32) der Patientinnen mit Indikation zur bilateralen prophylaktischen Salpingooophorektomie (BPSO) hatten diesen Eingriff durchführen lassen. Der Altersmedian betrug 52,5 Jahre. Die mittlere Entscheidungszeit bis zur Durchführung der BPSO lag bei 10,5 Monaten. Eine prophylaktische Brustdrüsenentfernung war bei 17 (28%) Patientinnen erfolgt. Das durchschnittliche Alter lag bei dem Eingriff bei 37,8 Jahren und die mittlere Entscheidungszeit bis zur Durchführung der pMTX lag bei 14,3 Monaten.

Diskussion:

Im unserem Kollektiv von gesunden prädiktiv getesteten Mutationsträgerinnen finden wir eine gute Compliance bezüglich der BPSO. Die Rate von knapp 30% pMTX entspricht der aktuellen Literatur aus dem europäischen Raum.