Zusammenfassung
NPC ist eine neuroviszerale, lysosomale Lipidose. Das klinische Spektrum reicht von
einer fatalen, infantilen Form zu adulten Formen mit chronischen Verläufen. Die neurologische
Beteiligung bestimmt den Verlauf. Viszerale Befunde wie Ikterus prolongatus, cholestatische
Hepatopathie, Splenomegalie können der neurologischen Manifestation um Jahre vorausgehen.
Neben der perinatalen schweren Hepatopathie werden 4 neurologische Verlaufsformen
– infantil, spätinfantil, juvenil, adult – mit fließenden Übergängen unterschieden.
Charakteristisch sind eine gelastische Kataplexie sowie eine vertikalen Sakkadenstörung.
Psychiatrische Befunde können auch ein wichtiges Merkmal von NPC sein. Bei juveniler
Verlaufsform können häufig Aufmerksamkeits-Defizit, Hyperaktivität und Distanzlosigkeit
erfragt werden. Bei adulter Verlaufsform werden regelmäßig psychotische Befunde wie
Wahnvorstellungen und visuelle oder akustische Halluzinationen vorgefunden. NPC ist
somit auch eine Differentialdiagnose hirnorganischer Psychosen. Seit 2009 steht zur
Behandlung des NPC Miglustat zur Verfügung. In kontrollierten Studien konnte der positive
Einfluss auf neurologische Zeichen gezeigt werden. Da der frühzeitige Behandlungsbeginn
den Therapieerfolg bestimmt, kommt der rechtzeitigen Diagnosestellung auch durch Kinderpsychiater
und Psychiater eine entscheidende Bedeutung zu.
Summary
NPC is a neurovisceral, lysosomal lipidosis. The clinical spectrum ranges from fatal
perinatal hepatic to chronic adult forms. Neurological manifestation determinates
the clinical course of disease. Visceral signs like icterus prolongatus, cholestatic
hepatopathy and splenomegaly may precede neurological signs. Additional to the perinatal
severe hepatic manifestation four neuronopathic forms were distinguished: infantile,
late-infantile, juvenile and adult onset. Gelastic cataplexy and abnormal vertical
saccades are common and charateristic signs of NPC. In the juvenile form attention-deficit,
hyperactivity and inhibition is frequently found. In adult forms psychotic signs like
delusions, visual and accoustic hallucinations were seen before neurological signs
were detected. NPC should be considered in (young) patients with organic psychosis.
Since 2009 miglustat is approved for the treatment of NPC. Controlled studies have
demonstrated improvement or stabilization of neurological signs. As early treatment
is essential for treatment outcome, early diagnosis and awareness from adult and childhood
psychiatrists will contribute to better management of NPC patients.
Schlüsselwörter
Morbus Niemann-Pick Typ C - hirnorganische Psychose - Filipin-Test - Miglustat
Keywords
Niemann-Pick disease type C - organic psychosis - filipin-test - miglustat
