Thieme E-Books & E-Journals -
Neuropediatrics 2019; 50(S 01): S1-S10
DOI: 10.1055/s-0039-1685418
Oral Communications
Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Expanding the Spectrum of Poretti-Boltshauser Syndrome: 10 New Patients with LAMA1 Mutations

Authors

  • L. Moal

    1   Centre de Référence Maladies Rares, Malformations et Maladies Congénitales du Cervelet, Paris, France
  • D. Rodriguez

    1   Centre de Référence Maladies Rares, Malformations et Maladies Congénitales du Cervelet, Paris, France
  • D. Haye

    1   Centre de Référence Maladies Rares, Malformations et Maladies Congénitales du Cervelet, Paris, France
  • A. Riquet

    2   Centre de Référence Maladies Rares, Malformations et Maladies Congénitales du Cervelet, Lille, France
  • C. Garel

    1   Centre de Référence Maladies Rares, Malformations et Maladies Congénitales du Cervelet, Paris, France
  • A. Ajenfar

    1   Centre de Référence Maladies Rares, Malformations et Maladies Congénitales du Cervelet, Paris, France
  • S. Valence

    1   Centre de Référence Maladies Rares, Malformations et Maladies Congénitales du Cervelet, Paris, France
  • L. Burglen

    1   Centre de Référence Maladies Rares, Malformations et Maladies Congénitales du Cervelet, Paris, France