Auffälliges Ersttrimesterscreening – Einsatz von invasiver Diagnostik im Zeitalter von NIPTs

Fragestellung:

Zielsetzung der Analyse ist der Vergleich von „nicht-invasiven“ und „invasiven“ Maßnahmen der Pränataldiagnostik vor und nach der Einführung von NIPTs und die Veränderungen der Fallzahlen im Verlauf der Zeit. Zudem sollen besonders die Indikationsstellungen für invasive Maßnahmen (Chorionzottenbiopsien und Amniocentesen) herausgearbeitet und analysiert werden.

Material und Methoden:

Retrospektive Analyse aller pränatalen Untersuchungen, durchgeführten Maßnahmen, Ergebnisse und Outcomes im Zeitraum von 2009 – 2012 im Vergleich zu 2015 – 2018 in der Abteilung für Pränatalmedizin am UKGM in Gießen.

Abb. 1: While the percentage of patients visited in 1st trimester that choose noninvasive procedures have grown, the percentage of total patients visited in our unit undergoing invasive procedures have decreased. FTS = combined screening in the 1st trimester; NIPT = noninvasive prenatal tests based on cfDNA; Ac = amniocentesis; CVS = chorionic villus sampling.

Ergebnisse:

Im Untersuchungszeitraum gab es insgesamt 8344 Ersttrimesteruntersuchungen bei insgesamt 12357 Untersuchungen. Im Verlauf stieg der prozentuale Anteil von „nicht-invasiven“ Maßnahmen im ersten Trimenon (= Ersttrimesterscreening + NIPT) von 22,05% auf 38,05% signifikant (p-values < 0.0001) an. Im Hinblick auf alle, unabhängig vom Trimenon, erfolgten Untersuchungen sank der Anteil an „invasiven“ Maßnahmen (= Chorionzottenbiopsien +Amniocentesen) signifikant von 5,87% auf 3,61% (Abb. 1). Als indikationsführender Faktor für eine Chorionzottenbiopsie oder Amniocentese stieg der Anteil der Ultraschallauffälligkeiten (29,4% auf 47,4%) und positivem Screenings (59,5% auf 81,4%) im Vergleich des Prä- und Post-NIPT-Zeitraums ebenfalls signifikant an.

Schlussfolgerung:

Im Zeitalter der NIPTs sinkt die prozentuale Rate an invasiver pränataler Diagnostik. Nach Einführung der NIPTs steigt jedoch auch die Zahl der Ersttrimesteruntersuchungen deutlich an, was auf für eine vermehrte Aufmerksamkeit, sowohl der schwangeren Patientinnen als auch der niedergelassenen Gynäkologen, im Bezug auf den Ersttrimesterultraschall schließen lässt. Auch die Analyse Gründe für eine invasive Untersuchung unterstützt diese Hypothese.