Abstract
With the recent approval of improved therapeutic options for patients suffering from
haemophilia A such as the extended half-life, recombinant factor concentrates, non-factor
VIII replacement therapies like Emicizumab and after consideration of the currently
running clinical trials investigating even more advanced approaches, counselling of
parents of a newly diagnosed boy with haemophilia A has not become less demanding.
Parents need to be informed about the pathophysiology, the chronic nature and the
potential risks that are commonly associated with this disease and its treatment,
depending on disease severity. Above all, the safety and efficacy of the medicinal
drug(s) to be used are of utmost importance, given the impact of non-virus-inactivated
plasma-derived factor concentrates in the 1980s. As a consequence, the subsequent
development and registration of recombinant clotting factors from mammalian, and recently,
even human, cell cultures are seen by many as a breakthrough, although, regarding
the product-type-dependent development of inhibitors in previously untreated patients,
the discussion is still open. Clinical data for the humanised bispecific antibody
Emicizumab in paediatric patients below 2 years of age without inhibitors who suffer
from severe haemophilia A are currently limited.
Zusammenfassung
Mit der Zulassung der halbwertszeitverlängerten, rekombinanten Faktorkonzentrate,
der Zulassung des nicht auf Faktor VIII Substitution basierenden Emicizumab und unter
Berücksichtigung der zurzeit laufenden klinischen Studien ist die Beratung der Eltern
eines Jungen mit neu diagnostizierter Hämophilie A nicht einfacher geworden. Die Eltern
sollten über die Pathophysiologie der Erkrankung und - unter Berücksichtigung der
Schwere der Erkrankung - die damit und mit der Behandlung verbundenen Risiken und
den chronischen Verlauf informiert werden. Die Sicherheit und Wirksamkeit des zur
Behandlung ausgewählten Medikaments ist von allergrößter Bedeutung, vor allem unter
Berücksichtigung der Auswirkungen der Gabe nicht virusinaktivierter, plasmatischer
Faktorenkonzentrate in den 80-er Jahren. Die darauffolgende Entwicklung rekombinanter
Faktorenkonzentrate aus Säugetierzelllinien (und kürzlich aus humanen Zelllinien)
wird von vielen als Durchbruch angesehen. Inwieweit dies auch für die Behandlung zuvor
unbehandelter Patienten zutrifft und inwiefern es die Entwicklung von Hemmkörpern
beeinflusst, ist noch nicht abschließend geklärt. Die Menge an klinischen Daten für
den humanisierten, bispezifischen Antikörper Emicizumab für pädiatrische Patienten
unter 2 Jahren, die an schwerer Hämophilie A ohne Inhibitoren leiden, ist zurzeit
noch begrenzt.
Keywords
haemophilia A - parents - counselling
Schlüsselwörter
Hämophilie A - Eltern - Beratung
