Muskuloskelettale und funktionelle Einschränkungen bei erwachsenen Patienten mit X-chromosomaler Hypophosphatämie (XLH)

Einleitung Die XLH ist u. a. charakterisiert durch einen chronischen Phosphatverlust und eine Störung des Vitamin-D-Stoffwechsels. Die daraus resultierenden Störungen des Mineralstoffwechsels bedingen eine Rachitis bzw. eine Osteomalazie mit entsprechenden Knochen- und Gelenkdeformierungen, aber auch funktionelle Beschwerden des Muskuloskelettalen Systems mit. Erwachsene Patienten mit der Erkrankung sind daher in ihrer körperlichen Leistungsfähigkeit und ihrer Alltagskompetenz stark eingeschränkt. Bisher gibt es nur wenige systematische Untersuchungen, um die alltagsrelevanten funktionellen Einschränkungen bei erwachsenen XLH-Patienten systematisch zu erfassen. Ziele dieser Arbeit sind daher die Erfassung und die Charakterisierung muskulärer Defizite bei erwachsenen Patienten mit XLH.

Methode Muskuloskelettales Funktionsassessment bei Patienten mit XLH im Rahmen der klinischen Routine. Neben laborchemischen Parametern (Phosphat, FGF23, Urindiagnostik) wurden Untersuchungen zur Handkraft, Beinkraft, SPPB, Ganggeschwindigkeit und Muskelmasse durchgeführt sowie Fragebogenerhebungen zur gesundheitsbezogenen Lebensqualität unternommen.

Ergebnisse Bislang wurden n = 20 Patienten (16 weiblich) mit XLH mit entsprechend untersucht. Die Patienten waren im Mittel 46,8 Jahre alt (SD 13,2 J; 26–68 J), 148,8 cm groß (SD 8,5 cm) und wogen 65,8 kg (SD 14 kg). n = 14 substituierten regelmäßig Phosphat und Vitamin D. Das Phosphat im Serum lag bei 0,7 mmol/l (SD 0,1 mmol/l; 0,36–0,96 mmol/l), das c-term. FGF 23 bei 213,9 RU/ml (SD 133,3 RU/ml; 78–600 RU/ml), die renale Phosphatschwelle (TmP/GFR) lag im Mittel bei 0,55 mmol/l (SD 0,11). Die Handkraft war mit durchschnittlich 24,6 kg eher gering, die mittlere Gehgeschwindigkeit auf 4 m lag bei 1,0 m/s. Für den Chair-Rise Test (CRT) benötigen die Teilnehmer im Druchschnitt 10,1 Sek, wobei der Test von n = 2 gar nicht ausgeführt werden konnte. Im 6-Minuten-Gehstreckentest (6 MW) erreichten die Patienten im Mittel 433 m. Für den Stair-Climb-Test brauchten die Patienten 14,1 Sek, wobei n = 3 nicht in der Lage waren, den Test durchzuführen. Es zeigte sich kein signifikanter Unterschied zwischen Patienten, die Phosphat einnahmen, und solchen, die dies nicht taten.

Diskussion Neben verschiedenen skelettalen Beschwerden steht bei der XLH auch eine eingeschränkte körperliche Leistungsfähigkeit im Vordergrund, die es im therapeutischen Sinne zu adressieren gilt. Inwiefern diese Einschränkungen unmittelbare Folgen der skelettalen Krankheitsmanifestation sind oder auf eine muskuläre Manifestation der Störungen im Phosphat- und Vitamin-D-Stoffwechsel zurückzuführen sind, kann zum jetzigen Zeitpunkt noch nicht beurteilt werden. Sicherlich aber sind weitere Untersuchungen und Studien notwendig, inwiefern bei diesen Patienten durch eine optimale metabolische Einstellung und ggf. flankierende Trainingsmaßnahmen funktionelle und damit alltagsrelevante Verbesserungen erzielt werden können.

Keywords XLH, Phosphatdiabetes, Vitamin D, Muskuloskelettales Assessment, Funktionsdiagnostik, Phosphatschwelle

Korrespondenzadresse Franca Genest, Universität Würzburg, Koenig Ludwig Haus, Klinische Studieneinheit, Brettreichstraße 11, 97074 Würzburg, Deutschland,

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