Resumo
A influência da herança genética tem sido cada vez mais investigada nas afecções do
ombro, como a lesão do manguito rotador, instabilidade e ombro congelado. Ainda que
os achados iniciais sejam pouco esclarecedores, é necessário construir progressivamente
um banco de marcadores genéticos para catalogar perfis genômicos que, mais adiante,
poderão contribuir para a previsão do risco da doença, desenvolvimento de melhores
ferramentas de diagnóstico e tratamento. O presente artigo busca atualizar o que há
de evidências de estudos genéticos na literatura para essas doenças, desde análises
de polimorfismos, expressão de genes candidatos em tecidos e estudos de associação
genômica ampla (GWAS, na sigla em inglês). Porém, é necessário apontar que existe
grande dificuldade na replicação e utilização dos achados, principalmente em razão
da falta de poder estatístico, da alta taxa de resultados falso-positivos e da grande
quantidade de variáveis envolvidas.
Palavras-chave
ombro - polimorfismo genético - expressão gênica
