Rofo 2020; 192(S 01): S13
DOI: 10.1055/s-0040-1703140
Vortrag (Wissenschaft)
Ganzkörperdiagnostik/Kohortenstudien
© Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Genotyp-Phänotyp-Korrelation in Neurofibromatose Typ 1: Die vollständige Deletion des NF1-Gens (Typ 1) führt zu hoher Tumorlast und erhöhtem Tumorwachstum in Betroffenen

L Well
1   Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Klinik und Poliklinik für diagnostische und interventionelle Radiologie und Nuklearmedizin, Hamburg
,
K Döbel
2   Univeristätsklinikum Hamburg Eppendorf, Klinik und Poliklinik für Diagnostische und Interventionelle Radiologie und Nuklearmedizin, Hamburg
,
S Farschtschi
3   Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf, Klinik und Poliklinik für Neurologie, Hamburg
,
V Mautner
4   Univiersitätsklinikum Hamburg Eppendorf, Klinik und Poliklinik für Neurologie, Hamburg
,
G Adam
5   Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf, Klinik und Poliklinik für Diagnostische und Interventionelle Radiologie und Nuklearmedizin, Hamburg
,
J Salamon
6   Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf, Klinik und Poliklinik für Diagnostische und Interventionelle Radiologie und Nuklearmedizin, Hamburg
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Publication History

Publication Date:
21 April 2020 (online)

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Zielsetzung Neurofibromatose Typ-1 (NF1) ist ein autosomal-dominant vererbtes Tumor-Prädispositionssyndrom und Patienten entwickeln große plexiforme (PNF) oder kutane (NF) Neurofibrome. Hohe Tumorlast und Tumorwachstum stellen Indikatoren für bösartige Transformation der PNF dar und große Deletionen des NF1-Gens und seiner flankierenden Region (Typ-1-Deletion) führen zu schwereren Manifestationen von NF1 im Vergleich zu NF1 Erkrankungen, die durch kleinere, intragene Mutationen verursacht werden. Daher war der Zweck unserer Studie, die Tumorlast und das Tumorwachstum von Patienten mit Typ-1-Deletion zu evaluieren und diese mit NF1-Patienten ohne große Deletionen des NF1-Gens (Non-Typ-1-Patienten) zu vergleichen.

Material und Methoden Es wurden retrospektiv Ganzkörper-MRT-Untersuchungen (1,5T; T1w TSE coronal, T2w TIRM coronal, T2w HASTE TIRM axial und T2w TSE sagittal) von Typ-1-Patienten und einem alters- und geschlechtsangepassten Kollektiv von Non-Typ-1-Patienten (beide n=38; 20 männlich vs. 18 weiblich; mittleres Alter: Deletion 26,2 Jahre vs. Nicht-Deletion 25,4 Jahre) ausgewertet. Alle Patienten erhielten Follow-up-MRTs (mittlere beobachtete Zeitspanne: Deletion 6,3 vs. Non-Deletion 5,5 Jahre). Die Patienten wurden zudem in altersabhängige Untergruppen eingeteilt (0-10; 11-18; 19-49; ≥ 50 Jahre). Das Ganzkörper Tumorvolumen wurde semiautomatisch ermittelt (MedX) und das Tumorwachstum im Verlauf berechnet.

Ergebnisse NF1-Patienten mit Typ-1-Deletionen zeigten eine signifikant höhere Tumorlast (mittleres Volumen 884,8 ml) verglichen mit Non-Typ-1-Patienten (mittleres Volumen 357,1 ml; p=0,0087) sowie ein erhöhtes Tumorwachstum (mittleres Wachstum/Jahr: Deletion 61,4 ml vs. Nicht-Deletion 9,2 ml; p<0,0001). Tumorlast und Tumorwachstum in Typ-1-Patienten waren in allen Altersgruppen signifikant erhöht (alle p<0,05).

Schlußfolgerungen Große Typ-1 Deletionen des Neurofibromin Gens führen in NF1 Patienten zu einer hohen Tumorlast und einem erhöhten Tumorwachstum.