Rofo 2020; 192(S 01): S126
DOI: 10.1055/s-0040-1703489
Case-Report
Muskuloskelettale Radiologie
© Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Maffucci-Syndrom

A Schmid
1   Universitätsklinikum Würzburg, Institut für Diagnostische und Interventionelle Radiologie, Würzburg
,
C Metz
1   Universitätsklinikum Würzburg, Institut für Diagnostische und Interventionelle Radiologie, Würzburg
,
R Schmitt
1   Universitätsklinikum Würzburg, Institut für Diagnostische und Interventionelle Radiologie, Würzburg
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Publication Date:
21 April 2020 (online)

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Einleitung Das Wissen um primär benigne Erkrankungen, die im Verlauf maligne und lebenslimitierend werden können, sowie deren frühe Erkennung sind für Patienten von essenzieller Bedeutung. Eine solche Erkrankung ist das seltene Maffucci-Syndrom, dessen Diagnose die vorgestellte Patientin mit 48 Jahren vergleichsweise spät, glücklicherweise jedoch noch vor einer malignen Entartung erhielt.

Anamese Eine 48-jährige Patientin stellte sich zur operativen Versorgung eines infiziertes Hämatoms am rechten Thenar vor. Die präoperative Röntgenaufnahme bzw. die postoperative MRT zeigte multiple phalangeale Enchondrome und Weichteilverkalkungen um den Thenar (Abb. 2 und 3), welche histopathologisch einem kavernösen Hämangiom mit kalzifizierten Phlebolithen entsprachen. Anamnestisch kam es bereits im Kindesalter zu pathologischen Frakturen der unteren Extremitäten außerdem ist ein Hämatolymphangiom des rechten Oberschenkels bekannt. Weitere Bildgebung in Form von Röntgen und MRT zeigten Enchondrome, Deformierungen und konsolidierte Frakturen des gesamten Skeletts. Somit wurde die Diagnose eines Maffucci-Syndroms gestellt. Regelmäßige Verlaufskontrollen wurden empfohlen, zunächst in Form eines Ganzköper-MRTs in einem Jahr.

Diskussion Das Maffucci-Syndrom ist eine sehr seltene kongenitale, unheilbare Erkrankung. Charakteristisch ist das simultane Auftreten von multiplen Enchondromen und Hämangiomen. Typische Symptome sind schmerzlose Schwellungen, pathologische Frakturen und bläuliche subkutane Knötchen. Vereinzelt wurden gastrointestinale Blutungen oder chronischen Anämien durch Hämangiome des GI-Traktes im Rahmen eines Maffucci-Syndroms beschrieben. Die Erkrankung geht mit einem erhöhten Entartungsrisiko einher und ist mit weiteren malignen Tumoren assoziiert, weshalb lebenslange Verlaufskontrollen zur Früherkennung indiziert sind.

 

  • Quellen

  • Quellen Zwennecke et al. Gastrointestinal Endoscopy 2017; 85: 1311-6
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