Systematische Charakterisierung von nicht-syndromalen genetischen Hörstörungen

Etwa 3 von 1000 Neugeborenen sind bei der Geburt oder in den ersten zwei Lebensjahren von einer hochgradigen Hörstörung betroffen. Etwa 60 % dieser Fälle sind auf genetische Ursachen zurückzuführen, von diesen sind 70 % nicht-syndromal, die einem autosomal dominanten(DFNA) (~20 %), x-chromosomal/mitochondial assoziierten (~1 %) oder autosomal rezessiven (DFNB) (~80 %) Erbgang folgen.

Zurzeit sind 183 Genorte bekannt, von denen bisher 120 Gene genauer identifiziert und charakterisiert wurden.

Diese Gene wurden an Hand der Erstbeschreibungen in der Literatur klassifiziert, weiterführende oder spätere Erkenntnisse wurden kaum berücksichtigt.

Ziel dieses Projektes ist es systematisch die bisher zur Verfügung stehenden Ergebnisse zu diesen Genen zu erfassen, seit der Identifizierung des ersten Genes GJB2 (Connexinn26) für Hörstörungen 1997.

Dazu erfolgt eine retrospektive Literaturauswertung mit Hilfe einer systematischen Datenerfassung, unter neuen Gesichtspunkten, aller beschriebenen Gene und Genorte für nicht-syndromale vererbte Hörstörungen.

Die zusätzlichen Parameter umfassen Fragestellungen zum Beginn, zu Charakteristika und Verlauf des Hörverlustes, zu weiteren Symptomen nebst des Hörverlustes, zu anderen Krankheitsbildern, die auf selbigem Gen wie der Hörverlust positioniert sind, aber durch eine andere Mutation hervorgerufen werden, und zu den Nationalitäten, aus denen die untersuchten Patienten entstammen.

Durch die Ergebnislage der bis heutigen Forschungsdaten wird deutlich, dass manche Gene und ihre Mutationen nicht mehr korrekt eingeteilt sind. Mit Hilfe einer neuen und präziseren Klassifikation ergeben sich mehrere Ansatzpunkte, zum einen erlangt man einen besseren Überblick über noch nötige Arbeiten, auch sind präzise Prognosen eines Krankheitsverlaufes möglich.

Publication History

Article published online:
10 June 2020