Multiple Knochenbrüche unklarer Genese

Einleitung Ein 51 jähriger Patient stellte sich bei Z.n. multiplen Knochenbrüchen in unserer HNO Ambulanz vor. Seit 2015 waren bei dem bis dahin gesunden Patienten nacheinander schwere pathologische Frakturen aufgetreten. Zudem schilderte der Patient gehäuftes Wasserlassen und einen Gewichtsverlust von rund 10kg seit einem Jahr.

Methoden Laborchemisch auffallend war eine Hypophosphatämie bei formal normaler aber relativ erhöhter renaler Phosphatausscheidung. Vitamin D3, Parathormon zeigen sich normwertig. In einem DOTANOC-PET/CT fiel eine PET-positive kontrastmittelanreichernde Raumforderung der Ethmoidalzellen rechts, ohne erkennbare Infiltration umgebender Strukturen, auf. Endoskopisch zeigte sich eine fleischige Raumforderung medial der mittleren Nasenmuschel rechts. Bioptisch ergab sich der Verdacht auf eine vaskuläre Neoplasie. In der Referenzhistologie wurde die Läsion als vereinbar mit einem phosphaturisch-mesenchymalen Tumor beurteilt und als wahrscheinliche Ursache einer hypophosphatämischen Osteomalazie interpretiert. Der Befund wurde daraufhin endoskopisch-navigiert in toto reseziert.

Ergebnis Postoperativ zeigte sich eine Normalisierung des Serumphosphates ohne weitere Phosphatsupplementation, es traten keine weiteren Frakturen auf.

Diskussion In Zusammenschau der Befunde gehen wir von einer paraneoplastischen Osteomalazie im Rahmen eines SSTR- expremierenden, gut vaskularisierten mesenchymalen Tumors des Ethmoids aus. Pathophysiologisch wird nach derzeitiger Datenlage eine Überexpression des Fibroblastenwachstumsfaktors FGF-23 mit konsekutiver Hypophospatämie angenommen. Bei der Mehrzahl dieser in der Regel benignen Läsionen führt die chirurgische Resektion zur vollständigen Remission der Phosphaturie und daraus resultierenden Sequelae.

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Article published online:
07 August 2020