Juvenile Hüftkopfnekrose bei Patienten mit Rubinstein-Taybi-Syndrom

Fragestellung Das Rubinstein-Taybi-Sydrom (RTS) ist eine selten (1:125.000) auftretende, genetisch determinierte Erkrankung, welche mit geistiger Behinderung und spezifischen körperlichen Fehlbildungen einhergeht. Zu den muskuloskeletalen Krankheitsmanifestationen zählen insb. Veränderungen im Bereich der Daumen und Großzehen sowie patellofemorale Instabilitäten. Bzgl. des kindlichen Hüftgelenkes finden sich lediglich zwei beschriebene Fälle einer Epiphyseolysis capitis femoris. Ziel dieser retrospektiven Untersuchung ist die Analyse der Besonderheiten der juvenilen Hüftkopfnekrose (HKN) bei Patienten mit RTS, insb. im Vergleich zur Morbus Perthes Erkrankung.

Methodik Zwischen 2006 und 2019 wurden in unserer Kinderorthopädie 4 Patienten (2 weiblich, 2 männlich) mit RTS behandelt. Die klinischen und radiologischen Befunde wurden analysiert und die therapeutische Vorgehensweise beschrieben.

Ergebnisse und Schlussfolgerung Bei 2 männlichen dieser 4 Patienten zeigte sich eine HKN, in einem Fall bestand ein beidseitiger Befund; Alter bei Diagnose 13 (beidseitige HKN) bzw. 7 Jahre. Beide Patienten fielen klinisch durch ein hinkendes Gangbild auf, Schmerzen standen nicht im Vordergrund; in der klinischen Untersuchung zeigte sich eine eingeschränkte Abduktions- und Rotationsfähigkeit. Die klinische Untersuchung war bei den Patienten aufgrund der typischen, fehlenden Compliance lediglich eingeschränkt möglich.

In den radiologische Untersuchungen zeigten die RTS-Patienten - im Unterschied zur Morbus Perthes Erkrankung - ausgeprägte zentrale und mediale Nekrosen wohingegen die lateralen Pfeiler bei den Hüftköpfen der RTS-Patienten nahezu erhalten blieben. Bei 2 der 3 HKNs trat zudem eine deutliche Subluxation des Gelenks auf.

Bei beiden Patienten wurde bei Dezentrierung eine Containment-verbessernde Operation mit Triple-Osteotomie und intertrochantärer Varisation im Alter von 8 J. bzw. 13 J. durchgeführt. Postoperativ wurde wegen der Incompliance ein

Becken-Beingips und anschließend eine Atlanta-Schiene angelegt. Im Verlauf zeigen sich sämtliche Hüften zentriert, bei Pat. 1 findet sich 4 J. postoperativ Endstadium Stulberg Grad II.

Erstmalig wird über HKN bei RTS berichtet. Im Vergleich zu M. Perthes Patienten betraf die Nekrose überwiegend die zentralen Anteile des Hüftkopfs bei erhaltenem lateralen Pfeiler, bei 2 von 3 Hüften mit Nekrose entwickelte sich ein Containment-Verlust. Die mit RTS einhergehende problematische Verhaltenssituation erschwert die Diagnostik (klinische Untersuchung, Röntgenuntersuchung) sowie die Umsetzung der konservativen und operativen therapeutischen Konzepte. Speziell an die Gesamtsituation angepasste Maßnahmen sind erforderlich.

Stichwörter Rubinstein-Taybi Sydrom, Hüftkofnekrose

Publication History

Article published online:
15 October 2020