Am J Perinatol 2023; 40(13): 1406-1412
DOI: 10.1055/s-0041-1735867
Original Article

Lethality of Birth Defects in Live Born Infants Categorized by Gestational Age and Birth Weight

Monica Rittler
1   Laboratorio de Epidemiología Genética, Centro de Educación Médica e Investigaciones Clínicas-Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CEMIC-CONICET), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina
2   Estudio Colaborativo Latino Americano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC), Centro de Educación Médica e Investigaciones Clínicas-Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CEMIC-CONICET), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina
3   Sección Genética Médica, Dpto. Neonatología, Hospital Materno Infantil Ramón Sardá, Buenos Aires, Argentina
,
Hebe Campaña
1   Laboratorio de Epidemiología Genética, Centro de Educación Médica e Investigaciones Clínicas-Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CEMIC-CONICET), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina
2   Estudio Colaborativo Latino Americano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC), Centro de Educación Médica e Investigaciones Clínicas-Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CEMIC-CONICET), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina
4   Comisión de Investigaciones Científicas, Buenos Aires, Argentina
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Silvina Heisecke
5   Dirección de Investigación, Centro de Educación Médica e Investigaciones Clínicas-Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CEMIC-CONICET), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina
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Julia Ratowiecki
1   Laboratorio de Epidemiología Genética, Centro de Educación Médica e Investigaciones Clínicas-Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CEMIC-CONICET), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina
2   Estudio Colaborativo Latino Americano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC), Centro de Educación Médica e Investigaciones Clínicas-Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CEMIC-CONICET), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina
,
Dario Elias
1   Laboratorio de Epidemiología Genética, Centro de Educación Médica e Investigaciones Clínicas-Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CEMIC-CONICET), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina
2   Estudio Colaborativo Latino Americano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC), Centro de Educación Médica e Investigaciones Clínicas-Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CEMIC-CONICET), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina
,
Lucas Gimenez
1   Laboratorio de Epidemiología Genética, Centro de Educación Médica e Investigaciones Clínicas-Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CEMIC-CONICET), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina
2   Estudio Colaborativo Latino Americano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC), Centro de Educación Médica e Investigaciones Clínicas-Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CEMIC-CONICET), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina
6   Instituto Nacional de Genética Médica Populacional (INAGEMP), CEMIC-CONICET, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina
,
Fernando A. Poletta
1   Laboratorio de Epidemiología Genética, Centro de Educación Médica e Investigaciones Clínicas-Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CEMIC-CONICET), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina
2   Estudio Colaborativo Latino Americano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC), Centro de Educación Médica e Investigaciones Clínicas-Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CEMIC-CONICET), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina
6   Instituto Nacional de Genética Médica Populacional (INAGEMP), CEMIC-CONICET, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina
,
Juan Gili
1   Laboratorio de Epidemiología Genética, Centro de Educación Médica e Investigaciones Clínicas-Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CEMIC-CONICET), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina
2   Estudio Colaborativo Latino Americano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC), Centro de Educación Médica e Investigaciones Clínicas-Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CEMIC-CONICET), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina
6   Instituto Nacional de Genética Médica Populacional (INAGEMP), CEMIC-CONICET, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina
7   Instituto Académico Pedagógico de Ciencias Humanas, Universidad Nacional de Villa María, Córdoba, Argentina
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Mariela Pawluk
1   Laboratorio de Epidemiología Genética, Centro de Educación Médica e Investigaciones Clínicas-Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CEMIC-CONICET), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina
2   Estudio Colaborativo Latino Americano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC), Centro de Educación Médica e Investigaciones Clínicas-Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CEMIC-CONICET), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina
,
Maria Rita Santos
1   Laboratorio de Epidemiología Genética, Centro de Educación Médica e Investigaciones Clínicas-Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CEMIC-CONICET), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina
2   Estudio Colaborativo Latino Americano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC), Centro de Educación Médica e Investigaciones Clínicas-Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CEMIC-CONICET), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina
4   Comisión de Investigaciones Científicas, Buenos Aires, Argentina
8   Instituto Multidisciplinario de Biología Celular, Buenos Aires, Argentina
,
Rocio Uranga
1   Laboratorio de Epidemiología Genética, Centro de Educación Médica e Investigaciones Clínicas-Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CEMIC-CONICET), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina
2   Estudio Colaborativo Latino Americano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC), Centro de Educación Médica e Investigaciones Clínicas-Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CEMIC-CONICET), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina
9   Consultorios externos, Servicio de Cirugía Maxilofacial y Odontología, Hospital San Juan de Dios, Buenos Aires, Argentina
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Viviana Cosentino
1   Laboratorio de Epidemiología Genética, Centro de Educación Médica e Investigaciones Clínicas-Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CEMIC-CONICET), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina
2   Estudio Colaborativo Latino Americano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC), Centro de Educación Médica e Investigaciones Clínicas-Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CEMIC-CONICET), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina
10   Servicio de Pediatría, Hospital Interzonal General de Agudos Luisa C. de Gandulfo, Buenos Aires, Argentina
,
1   Laboratorio de Epidemiología Genética, Centro de Educación Médica e Investigaciones Clínicas-Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CEMIC-CONICET), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina
2   Estudio Colaborativo Latino Americano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC), Centro de Educación Médica e Investigaciones Clínicas-Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CEMIC-CONICET), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina
6   Instituto Nacional de Genética Médica Populacional (INAGEMP), CEMIC-CONICET, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina
› Author Affiliations
Funding The research program was supported by Agencia Nacional de Promoción Científica y Tecnológica (ANPCyT-MINCyT), grant numbers PICT-2018-4275 (PI: López Camelo JS) and PICT-2018-4285 (PI: Lucas G. Gimenez), and Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET).

Abstract

Objective This study aimed to describe lethality of birth defects (BDs) in newborns categorized by gestational age and birth weight and to identify BDs associated with prematurity.

Study Design Live born infants (n = 16,452) with isolated BDs classified by severity, and 42,511 healthy controls were assigned to categories: adequate growth, preterm, or small for gestational age (SGA). Proportion of cases and BDs' lethality rates were obtained by category and compared with controls.

Results Overall fewer malformed than nonmalformed infants were of adequate growth, while the opposite occurred in the preterm and SGA categories where gastroschisis and esophageal atresia were among the most outstanding defects. For most severe BDs, the early neonatal death rate was higher than control values in all categories; for mild defects, except cleft lip in the preterm category, they did not differ. Diaphragmatic hernia showed the highest lethality values, while those of spina bifida were among the lowest. Talipes, hypospadias, and septal heart defects were mild defects significantly associated with prematurity.

Conclusion Although reasons, such as induced preterm delivery of fetuses with certain anomalies, could partially account for their high prematurity rates, susceptibility to preterm birth might exist through underlying mechanisms related with the defects. The identification of BDs associated with prematurity should serve to improve measures that prevent preterm birth especially of fetuses at risk.

Key Points

  • Some BDs predispose to prematurity.

  • Prematurity is an additional risk factor for mortality in infants with mild defects.

  • Lethality values should be adjusted by gestational age and birth weight.



Publication History

Received: 21 January 2021

Accepted: 19 August 2021

Article published online:
11 October 2021

© 2021. Thieme. All rights reserved.

Thieme Medical Publishers, Inc.
333 Seventh Avenue, 18th Floor, New York, NY 10001, USA

 
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